Painel de Câncer Hereditário
O que é?
Painel que analisa 30 genes - incluindo o BRCA1 e BRCA2 - para ajudar o médico a entender o risco de seus pacientes desenvolverem câncer hereditário - mama, ovário, colorretal e pancreático, entre outros.
Por que fazer?
É ABRANGENTE,
analisando 30 genes conhecidos que
influenciam no risco para câncer
hereditário – incluindo BRCA1 e BRCA2.
É PREVENTIVO,
possibilitando que você crie planos
personalizados junto a seus pacientes,
focando na prevenção ou detecção
do câncer em estágios iniciais e com
melhores possibilidades de tratamento.
É ESPECIALIZADO,
dispondo de técnicas de genética
avançadas, um software de
bioinformática customizado e
uma equipe de geneticistas.
É CERTIFICADO,
pelo CAP (College of American
Pathologists) e CLIA (Clinical Laboratory
Improvement Amendments), utilizando a
mais moderna tecnologia e automatização de processos, garantindo a integridade do resultado.
Qual a técnica usada no exame?
ESPECIFICAÇÕES:
• Sequenciamento completo e estudo de grandes rearranjos de todos os 30 genes
• Profundidade de cobertura média de 250X e mínima de ≥50X (≥99%) e ≥20X (100%)
• ±20pb (região intrônica flanqueante)
Especialistas usam ferramentas de ponta para classificar as variantes de acordo com as normas ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics).
Cada variante genética reportada (patogênica, provavelmente patogênica, e variantes de significado incerto – VUS) é confirmada por outro teste de metodologia diferente como CGH Array, Sanger ou MLPA.
VUS e variantes provavelmente patogênicas são revisadas a cada seis meses e quando ocorre alguma atualização importante, nós informamos o médico e o paciente.
Além disso, qualidade de cada amostra é verificada múltiplas vezes ao longo do processo de sequenciamento e interpretação, tendo um médico certificado que revisa cada resultado antes da liberação.
Por fim, dispomos de Aconselhamento Genético, oferecendo também aos profissionais da saúde e seus pacientes acesso a nossos especialistas certificados, para responder qualquer questão sobre o
teste e seus resultados, sem custo adicional.
Quais os genes testados?
*Triagem e pesquisas para genes associados ao câncer de próstata hereditário ainda estão em estágios iniciais. Parte de nosso serviço é mantê-lo atualizado caso qualquer informação relatada de seu resultado sofra alteração.
**Somente posições conhecidas que têm impacto no risco de câncer analisado: CDK4: somente chr12:g.58145429-58145431 (códon 24) analisado, EPCAM: somente grandes duplicações e deleções incluindo a região 3’ do gene analisado, GREM1: somente duplicações na região reguladora a
montante analisada, MITF: somente chr3:g.70014091 (incluindo c.952G>A) analisado, POLD1: somente chr19:g.50909713 (incluindo c.1433G>A) analisado, POLE: somente chr12:g.133250250 (incluindo c.1270C>G) analisado.
***PMS2: Éxons 12-15 não analisados.
Para quem é recomendado?
O estudo pode ser realizado por qualquer pessoa, de qualquer idade, sendo ainda mais recomendado para pacientes que:
-
Tenham histórico familiar de câncer
-
Desejem detectar precocemente o câncer ou sua predisposição, aumentando as chances de prevenção, tratamento e sobrevivência
Este exame é oferecido pelo Laboratório Genia em parceria com a Color Genomics.
Sobre o Laboratório Genia
O Laboratório Genia possui mais de 20 anos de experiência em biologia molecular e serviços de análise de DNA, atuando em toda América Latina.