Neuropsiquiatría

Genotipo de APO E


Introducción: Este marcador genético es de utilidad en la evaluación de riesgo para el desarrollo de enfermedad de Alzheimer, así como de riesgo de daño cerebral y respuesta al tratamiento en pacientes con probabilidad de accidentes cerebrovasculares. Sobre el estudio: El estudio consiste en amplificar en gen APOE, Apolipoproteína E
Localización cromosómica: 19q13.2 La asociación del alelo APOE E4 con la enfermedad es significativa (según el control normal de la población), concretamente con el genotipo E4/E4. Este genotipo aparece en el 1% del control normal de población y cercano al 19% en los enfermos. Genes o alelos analizados: APOE Técnica empleada: Sanger Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos, // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 10 días hábiles Descargue lo folleto o la solicitud.




Genotipo de BDNF


Introducción: El BDNF es un marcador genético de utilidad en el estudio de la vulnerabilidad al estrés y para el desarrollo de depresión, tanto unipolar como bipolar. Los individuos con el aminoácido Metionina homocigoto son los sujetos con mayor riesgo. Sobre el estudio: Este estudio ofrece el estudio del polimorfismo Val66Met del gen de la neurotrofina BDNF mediante técnicas de biología molecular. Genes o alelos analizados: BDNF Técnica empleada: Sanger Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos, // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 7 días hábiles Descargue la solicitud.




Genotipo de COMT


Introducción: Este marcador genético es de utilidad en la valoración de riesgo para el desarrollo de disfunciones cognitivas, fundamentalmente alteraciones en la “working memory”, en sujetos sanos, así como en poblaciones con antecedentes de patologías psicóticas, desde esquizofrenia a trastorno bipolares. Sobre el estudio: Este estudio se basa en el polimorfismo Val158Met del gen de la enzima COMT mediante PCR. Los individuos con el aminoácido Valina homocigoto son los que presentan mayor riesgo a las alteraciones descritas. Genes o alelos analizados: COMT Técnica empleada: Sanger Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos, // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 7 días hábiles Descargue la solicitud.




Genotipo de DRD4


Introducción: El gen receptor a dopamina D4 (DRD4) ha sido analizado por su estructura, su polimorfismo genético, su constitución proteínica, su distribución neuroanatómica y su respuesta farmacológica. Sobre el estudio: El gen DRD4 posee un polimorfismo de repetición en tándem de número variable (VNTR) en el tercer exón, que codifica para el tercer loop citoplasmático, cada repetición correspondiendo a 48 pares de bases, que se pueden repetir de 2 a 11 veces. El alelo DRD4 con 7 repetidos (7R) está asociado a mayor riesgo de ADHD (Déficit atencional-desórdenes de hiperactividad). Este alelo se asocia con una menor afinidad por los agonistas de los receptores de la dopamina y la reducción de la transducción de señales en comparación con el alelo DRD4 más común que posee 4 repetidos (4R). Genes o alelos analizados: DRD4 Técnica empleada: Sanger Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos, // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 10 días hábiles Descargue la solicitud.




Genotipo de DRD2


Introducción: El gen DRD2 codifica para el receptor de dopamina D2, una proteína G trasmembrana que se une a la dopamina e inhibe a la adenilato ciclasa. Sobre el estudio: El estudio se basa en determinar el polimorfismo -141C ins/del (rs1799732) en el gen DRD2. Genes o alelos analizados: DRD2 Técnica empleada: Sanger Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos, // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 10 días hábiles Descargue la solicitud.




Genotipo de 5-HTT


Introducción: El transportador de la serotonina (5-HTT) modula la neurotransmisión por facilitar la eliminación de la serotonina de la sinapsis de las neuronas serotoninérgicas, resultando en la recaptación de serotonina en el terminal presináptico. Sobre el estudio: El estudio de gen 5-HTT analiza un polimorfismo sea inserción/deleción de 44 bases en el promotor, que produce alelos descritos como largo (16R) o corto (14R). El alelo corto es dominante y genera disminución de la concentración de la proteína transportadora de serotonina y una peor respuesta a los acontecimientos estresantes. Mientras los individuos homocigotos para el alelo largo (L/L) pueden demostrar respuesta a la terapia con SSRI en 3 a 4 semanas, los individuos con el alelo corto (L/C o C/C) pueden responder a la terapia con SSRI más lentamente. Genes o alelos analizados: 5HTT Técnica empleada: Fragmentos Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos, // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 10 días hábiles Descargue la solicitud.




Genotipo de CACNA1C


Introducción: En el estudio más grande de enfermedades neuropsiquiátricas, se encontró la asociación del gen CACNA1C a desórdenes dentro del espectro de autismo, bipolaridad, déficit de atención con hiperactividad, esquizofrenia y depresión (Cross-Disorder Group of the Psychiatric Genomics, 2013). Sobre el estudio: El gen CACNA1C codifica para la subunidad 1-alfa de un canal de calcio voltaje-dependiente. Estos canales median la entrada de iones calcio a la célula. Polimorfismos en este gen pueden llevar a perturbaciones en los canales de calcio, el exceso de excitabilidad neuronal, y el exceso de glutamato. Genes o alelos analizados: CACNA1C Técnica empleada: Real Time Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos, // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 7 días hábiles Descargue la solicitud.




Alzheimer temprano - secuencia


Introducción: De todas las personas que tienen la enfermedad de Alzheimer, un 5% desarrollan síntomas antes de los 65 años. El Alzheimer de inicio temprano puede desarrollar síntomas entre las edades de 30 y 40, pero eso es muy poco común. Es más común a los 50 años. Sobre el estudio: Estudio para detectar la presencia de variantes en los genes PSEN1, PSEN2 y APP. Se estudian todas las regiones exónicas de los genes y las regiones border intrón. Estas variantes pueden ser patogénicas, no patogénicas o de significado incierto. La presencia de variantes patogénicas en uno de estos genes está asociada a Alzheimer de inicio temprano. Esta enfermedad es autosómica dominante por lo cual es necesario la presencia de 1 variante patogénica para confirmar el diagnóstico molecular de dicha enfermedad. Genes o alelos analizados: PSEN1, PSEN2, APP Técnica empleada: NGS Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos, // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 30 días hábiles Descargue la solicitud.




Alzheimer temprano - rearreglos


Introducción: De todas las personas que tienen la enfermedad de Alzheimer, un 5% desarrollan síntomas antes de los 65 años. El Alzheimer de inicio temprano puede desarrollar síntomas entre las edades de 30 y 40, pero eso es muy poco común. Es más común a los 50 años. Sobre el estudio: Estudio para detectar la presencia de grandes rearreglos en el gen PSEN1. Estas variantes pueden ser patogénicas. La presencia de variantes patogénicas en este gen está asociada a Alzheimer de inicio temprano. Esta enfermedad es autosómica dominante por lo cual es necesario la presencia de 1 variante patogénica para confirmar el diagnóstico molecular de dicha enfermedad. Genes o alelos analizados: PSEN1, APP Técnica empleada: MLPA Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos, // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 20 días hábiles Descargue la solicitud.




Screening para X-Frágil


Introducción: Se trata de un síndrome hereditario, el cual causa deficiencia mental de moderada a grave. Su causa genética es la expansión de repeticiones de trinucleótidos en el gen FMR-1 situado en el cromosoma X. Sobre el estudio: Se estudia el triplete CGG en el gen FMR1 mediante PCR. Está técnica tiene como limitante que no permite realizar un conteo mayor a 54 repetidos de CGG. Por lo tanto aquellos casos mosaicos y que tengan por encima en el número de copia mayores a 54 no se pueden concluir y es recomendable pasar a un confirmatorio que se puede realizar por TP - PCR. Genes o alelos analizados: FMR-1 Técnica empleada: Fragmentos Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos, // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 10 días hábiles Descargue lo folleto o solicitud.




Estudio confirmatorio para X-Frágil


Introducción: Se trata de un síndrome hereditario, el cual causa defi ciencia mental de moderada a grave. Su causa genética es la expansión de repeticiones de trinucleótidos en el gen FMR-1 situado en el cromosoma X. Sobre el estudio: El estudio detecta y cuantifica las secuencias repetidas del triplete citosina-guanina-guanina (CGG) en la región 5’ no traducida del gen 1 del retraso mental del X frágil (FMR1). La prueba consta de una reacción en cadena de la polimerasa (PCR, por sus siglas en inglés) de ADN genómico purificado de sangre entera, seguida de una electroforesis capilar y la conversión del tamaño del producto en el número de repeticiones CGG. El uso de esta metodología molecular, la cual es superior al método de tamizaje tradicional y reemplaza al Southern Blot confirmatorio, permite medir de forma precisa los alelos de hasta 200 CGG, así como identificar los alelos con mutación completa con más de 200 CGG y detectar un perfil de picos característico que resuelve la cigosidad en muestras de mujeres. Genes o alelos analizados: FMR-1 Técnica empleada: Fragmentos Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos, // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 15 días hábiles Descargue lo folleto o solicitud.




Síndrome de Rett


Introducción: El síndrome de Rett es un trastorno en el desarrollo neurológico infantil caracterizado por una evolución normal inicial seguida por la pérdida del uso voluntario de las manos, movimientos característicos de las manos, un crecimiento retardado del cerebro y de la cabeza, dificultades para caminar, convulsiones y disminución del contacto visual. Sobre el estudio: Estudio para detectar la presencia de variantes en los genes MeCP2. que codifica una proteína de unión a metil CpG y está localizado en el brazo largo del cromosoma X en Xq28. Genes o alelos analizados: MECP2 Técnica empleada: NGS Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos, // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 50 días hábiles Descargue la solicitud.





Salud

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