Fertilidad
Panel de enfermedades recesivas
Introducción:
Algunas enfermedades genéticas, conocidas como recesivas, se manifiestan cuando una variante o mutación está presente en el mismo gen de ambos progenitores. Esto significa que tanto la madre como el padre le deben pasar el gen afectado al hijo para que éste desarrolle la enfermedad recesiva. El screening de portadores de enfermedades genéticas hereditarias, es un estudio que permite analizar las 4 enfermedades raras más frecuentes de forma completa.
Sobre el estudio:
El estudio del panel de enfermedades recesivas más frecuentes determina la posibilidad de ser portador o afectado de: Fibrosis Quística por medio de la secuenciación completa y determinación de grandes deleciones del gen CFTR, Atrofia muscular espinal mediante el estudio de las grandes delecciones correspondiente al gen SMN1, Duchenne por medio de la deleción y secuenciacón completa del gen DMD y X-frágil por intermedio de TP-PCR determinando el triplete en el gen FMR1.
Genes o alelos analizados:
CFTR, SMN1, DMD y X-frágil
Técnica empleada:
NGS / MLPA / Sanger
Tipo de muestra:
Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos, // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL
Plazo:
25 días hábiles
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Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGD)
Introducción:
El diagnóstico genético preimplantación (PGD) determina embriones afectados por la alteración que se desea determinar.
Genes o alelos analizados:
Detección de mutaciones causantes de enfermedad.
Tipo de muestra:
Biopsia de trofoectodermo, 5-10 células // WGA, 20 uL
Plazo de entrega:
10 días hábiles
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Screening Genético Preimplantacional (PGS)
Introducción:
La selección de embriones euploides (2n=46), aumenta la probabilidad de implantación y mejora drásticamente las tasas de éxito en FIV. Los embriones exentos de aneuploidías tienen mayor probabilidad de resultar en un embarazo que llegue a término y con un bebé sano. Disminuye también las tasas de aborto, ya que muchas de las trisomías analizadas no son compatibles con la vida, por lo tanto en algún momento de la evolución del embarazo se va a producir un aborto.
Sobre el estudio:
El Screening Genético Preimplantacional es un estudio que permite evaluar al embrión previo a su implantación, del punto de vista genético, específicamente en cuanto a las aneuploidías cromosómicas (alteraciones en el número de copias de los cromosomas).
Genes o alelos analizados:
Amplificación de todo el genoma a baja cobertura
Técnica empleada:
NGS
Tipo de muestra:
Biopsia de trofoectodermo, 5-10 células, -20ºC // WGA, 20 uL, refrigerado 4-8ºC
Plazo de entrega:
15 días hábiles
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Estudio de portadores de enfermedades monogénicas (Horizon™)
Introducción:
Algunas personas quisieran tener más información acerca de la probabilidad de tener un hijo con una enfermedad genética antes del embarazo.
Sobre el estudio:
Horizon testea hasta 274 enfermedades genéticas.
Genes o alelos analizados:
274 enfermedades monogénicas
Técnica empleada:
NGS
Tipo de muestra:
Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 10 mL
Plazo de entrega:
20 días hábiles
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PANORAMA - TEST PRENATAL NO INVASIVO PARA TRISOMÍAS MÁS FRECUENTES
Sobre el estudio:
Es un estudio Prenatal para determinar el riesgo que presenta un bebé de desarrollar distintas condiciones genéticos como lo son trisomías (por ej: Síndrome de Down), deleciones, entre otras anomalías.
Se puede realizar a partir de la semana 9 de embarazo.
Principales beneficios:
- Precisión mayor al 99%
- Menor tasa de falsos positivos
- 100% seguro para su bebé
¿Qué se estudia?
Condiciones genéticas como el Síndrome de Down (trisomía 21)
Síndrome de Edwards (trisomía 18)
Síndrome de Patau (trisomía 13)
Sexo del bebé (opcional)
Triploidía
Aneuploidías en cromosomas sexuales
Síndromes de deleción
Gestación molar completa
Embarazos gemelares
Embarazos por ovodonación
Embarazos subrogados
Puede ser aplicado en gestaciones únicas, fertilización in vitro, embarazos gemelares y ovodonación
Panorama utiliza la tecnología de SNPs para diferenciar el ADN materno del ADN fetal libre de circulación celular a fin de determinar el genotipo del bebé
Tipo de muestra: Sangre materna
Plazo de entrega:
10 días hábiles
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