Genética Clínica

Atrofia Muscular Espinal - rearreglos


Introducción: La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular, de carácter genético, que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular. Esto ocurre debido a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal, que hace que el impulso nervioso no se pueda transmitir correctamente a los músculos y que éstos se atrofien. Sobre el estudio: Estudio para determinar la presencia grandes rearreglos en el gen SMN1 causante de Atrofia Muscular Espinal (SMA) . La distrofia Muscular Espinal es una enfermedad recesiva por lo cual requiere la presencia de 2 variantes patogénicas para confirmar el diagnóstico molecular de dicha enfermedad. La presencia de rearreglos es la causa en el 95% de los casos de SMA, por lo cual es el primer estudio en realizarse frente a la sospecha de esta enfermedad. Genes o alelos analizados: SMN1 y SMN2 Técnica empleada: MLPA Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos, // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 20 días hábiles Descargue la solicitud.




Distrofia de Duchenne/Becker - secuencia


Introducción: La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es la distrofia muscular más común diagnosticada durante la infancia. Limita significativamente los años de vida de los afectados. Afecta a 1 de cada 3.500 niños en el mundo (alrededor de 20.000 casos nuevos cada año). Es un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función y por lo tanto los afectados terminan perdiendo totalmente su independencia. La enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina. Sobre el estudio: Estudio para determinar la presencia de variantes en el gen DMD (distrofina), causantes de Distrofia Muscular de Duchenne o Becker. Se estudian todas las regiones exónicas del gen y las regiones border intrón. Tanto la distrofia Muscular de Duchenne como la Distrofia Muscular de Becker son enfermedades dominantes por lo cual es necesario la presencia de 1 variante patogénica en el gen DMD para confirmar el diagnóstico molecular de dichas enfermedades. La presencia de rearreglos es la causa del 70 a 80% de los casos de DMD o DMB, por lo cual es el primer estudio en realizar frente a la sospecha de estas enfermedades. En caso de no existir rearreglos se analiza la secuencia completa del gen en busca de mutaciones puntuales. Genes o alelos analizados: DMD Técnica empleada: NGS Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos, // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 25 días hábiles Descargue la solicitud.




Trisomías más frecuentes


Introducción: Una de las causas de interrupción espontánea de embarazos son las aneuploidías cromosómicas, por lo tanto conocer su existencia o no en una muestra permite adjudicar la causa de dicha interrupción. Sobre el estudio: Estudio Genético para detección de trisomías de los cromosomas 13,18 o 21 y aneuploidías en los cromosomas X e Y. Genes o alelos analizados: STRs Técnica empleada: Fragmentos Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos, // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 7 días hábiles Descargue la solicitud.




Acondroplasia


Introducción: La acondroplasia es un trastorno genético que afecta al crecimiento óseo y causa el tipo más común de enanismo, siendo responsable del 70% de los casos. Sobre el estudio: Estudio genético con el fin de detectar la mutación G1138A, asociada a acondroplasia. Genes o alelos analizados: FRGF3 Técnica empleada: Sanger Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos, // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 10 días hábiles Descargue la solicitud.




Fibrosis Quística - secuencia y rearreglos


Introducción: La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, caracterizada por disfunción de las glándulas de secreción exocrina. El defecto fundamental se debe a la falla en la secreción celular de cloro.
El gen responsable del defecto se encuentra localizado en el cromosoma 7; el mismo codifica una proteína denominada Reguladora de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística (CFTR, por su sigla en inglés): un canal activado por AMP cíclico que conduce el cloro a través de las membranas de las células epiteliales y que regula otros canales.
Resulta esencial confirmar el diagnóstico de FQ en el momento oportuno y con alto grado de adecuación, para evitar pruebas innecesarias, proveer tratamiento adecuado, asesoramiento genético y asegurar el acceso a servicios especializados. Sobre el estudio: Estudio para determinar la presencia de variantes en el gen CFTR, causantes de Fibrosis Quística. Se estudian todas las regiones exónicas del gen y las regiones border intrón. Así como también se realiza el estudio de grandes rearreglos por MLPA. La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva por lo cual es necesario la presencia de 2 variantes causantes de FQ en TRANS para confirmar el diagnóstico molecular de dicha enfermedad. Genes o alelos analizados: CFTR Técnica empleada: NGS y MLPA Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos, // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 25 días hábiles Descargue el folleto o la solicitud.




Screening Genético Preimplantacional (PGS)


Introducción: La selección de embriones euploides (2n=46), aumenta la probabilidad de implantación y mejora drásticamente las tasas de éxito en FIV. Los embriones exentos de aneuploidías tienen mayor probabilidad de resultar en un embarazo que llegue a término y con un bebé sano. Disminuye también las tasas de aborto, ya que muchas de las trisomías analizadas no son compatibles con la vida, por lo tanto en algún momento de la evolución del embarazo se va a producir un aborto. Sobre el estudio: El Screening Genético Preimplantacional es un estudio que permite evaluar al embrión previo a su implantación, del punto de vista genético, específicamente en cuanto a las aneuploidías cromosómicas (alteraciones en el número de copias de los cromosomas). Genes o alelos analizados: Amplificación de todo el genoma a baja cobertura Técnica empleada: NGS Tipo de muestra: Biopsia de trofoectodermo, 5-10 células, -20ºC // WGA, 20 uL, refrigerado 4-8ºC Plazo de entrega: 15 días hábiles Descargue la solicitud.




Fibrosis Quística - secuencia


Introducción: La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, caracterizada por disfunción de las glándulas de secreción exocrina. El defecto fundamental se debe a la falla en la secreción celular de cloro.
El gen responsable del defecto se encuentra localizado en el cromosoma 7; el mismo codifica una proteína denominada Reguladora de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística (CFTR, por su sigla en inglés): un canal activado por AMP cíclico que conduce el cloro a través de las membranas de las células epiteliales y que regula otros canales.
Resulta esencial confirmar el diagnóstico de FQ en el momento oportuno y con alto grado de adecuación, para evitar pruebas innecesarias, proveer tratamiento adecuado, asesoramiento genético y asegurar el acceso a servicios especializados.
Sobre el estudio: Estudio para determinar la presencia de variantes en el gen CFTR, causantes de Fibrosis Quística. Se estudian todas las regiones exónicas del gen y las regiones border intrón. La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva por lo cual es necesario la presencia de 2 variantes causantes de FQ en TRANS para confirmar el diagnóstico molecular de dicha enfermedad. Genes o alelos analizados: CFTR Técnica empleada: NGS Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos, // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 25 días hábiles Descargue el folleto o la solicitud.




Fibrosis Quística - rearreglos


Introducción: La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, caracterizada por disfunción de las glándulas de secreción exocrina. El defecto fundamental se debe a la falla en la secreción celular de cloro.
El gen responsable del defecto se encuentra localizado en el cromosoma 7; el mismo codifica una proteína denominada Reguladora de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística (CFTR, por su sigla en inglés): un canal activado por AMP cíclico que conduce el cloro a través de las membranas de las células epiteliales y que regula otros canales.
Resulta esencial confirmar el diagnóstico de FQ en el momento oportuno y con alto grado de adecuación, para evitar pruebas innecesarias, proveer tratamiento adecuado, asesoramiento genético y asegurar el acceso a servicios especializados.
Sobre el estudio: Se realiza el estudio de grandes rearreglos por MLPA del gen CFTR. La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva por lo cual es necesario la presencia de 2 variantes causantes de FQ en TRANS para confirmar el diagnóstico molecular de dicha enfermedad. Genes o alelos analizados: CFTR Técnica empleada: MLPA Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos, // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 20 días hábiles Descargue el folleto o la solicitud.




Fibrosis Quística - DF508 mutación puntual


Introducción: La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, caracterizada por disfunción de las glándulas de secreción exocrina. El defecto fundamental se debe a la falla en la secreción celular de cloro.
El gen responsable del defecto se encuentra localizado en el cromosoma 7; el mismo codifica una proteína denominada Reguladora de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística (CFTR, por su sigla en inglés): un canal activado por AMP cíclico que conduce el cloro a través de las membranas de las células epiteliales y que regula otros canales.
Resulta esencial confirmar el diagnóstico de FQ en el momento oportuno y con alto grado de adecuación, para evitar pruebas innecesarias, proveer tratamiento adecuado, asesoramiento genético y asegurar el acceso a servicios especializados.
Sobre el estudio: Estudio para determinar la presencia de DF508 ( mutación más frecuente) en el gen CFTR , causantes de Fibrosis Quística. La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva por lo cual es necesario la presencia de 2 variantes causantes de FQ en TRANS para confirmar el diagnóstico molecular de dicha enfermedad. Genes o alelos analizados: DF508 de CFTR Técnica empleada: PCR Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos, // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 20 días hábiles Descargue el folleto o la solicitud.




Distrofia de Duchenne/Becker - rearreglos


Introducción: La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es la distrofia muscular más común diagnosticada durante la infancia. Limita significativamente los años de vida de los afectados. Afecta a 1 de cada 3.500 niños en el mundo (alrededor de 20.000 casos nuevos cada año). Es un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función y por lo tanto los afectados terminan perdiendo totalmente su independencia. La enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina. Sobre el estudio: Estudio para determinar la presencia de variantes en el gen DMD (distrofina), causantes de Distrofia Muscular de Duchenne o Becker. Se estudian todas las regiones exónicas del gen y las regiones border intrón. Tanto la distrofia Muscular de Duchenne como la Distrofia Muscular de Becker son enfermedades dominantes por lo cual es necesario la presencia de 1 variante patogénica en el gen DMD para confirmar el diagnóstico molecular de dichas enfermedades. La presencia de rearreglos es la causa del 70 a 80% de los casos de DMD o DMB, por lo cual es el primer estudio en realizar frente a la sospecha de estas enfermedades. En caso de no existir rearreglos se analiza la secuencia completa del gen en busca de mutaciones puntuales. Genes o alelos analizados: DMD Técnica empleada: MLPA Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos, // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 20 días hábiles Descargue la solicitud.




Distrofia muscular panel clásico (A)


Introducción: La distrofia muscular de cinturas (LGMD) constituye un grupo de trastornos de debilidad muscular progresiva determinados genéticamente que afectan principalmente a la musculatura de la cintura pélvica y a la cintura escapular. Sobre el estudio: Estudio para determinar la presencia de variantes en los genes LGMD1C, LGMD2D, SGCB, SGCG, SGCD, CAPN3, DYSF, TCAP, FKRP, ANO5, HNRPDL, GAA causantes de Distrofia Muscular de Cintura y Enfermedad de Pompe. Se estudian el 95% de las regiones exónicas de estos genes y las regiones border intrón. La Enfermedad de Pompe es de herencia recesiva mientras que la distrofia muscular de cintura puede tener herencia recesiva o dominante dependiendo del gen y las mutaciones en cuestión. Genes o alelos analizados: LGMD1C, LGMD2D, SGCB, SGCG, SGCD, CAPN3, DYSF, TCAP, FKRP, ANO5, HNRPDL, GAA Técnica empleada: NGS Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos, // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 35 días hábiles Descargue la solicitud.




Distrofia muscular panel adicional (B)


Introducción: La distrofia muscular de cinturas (LGMD) constituye un grupo de trastornos de debilidad muscular progresiva determinados genéticamente que afectan principalmente a la musculatura de la cintura pélvica y a la cintura escapular. Sobre el estudio: Estudio para determinar la presencia de variantes en los genes POMGNT1, LMN, DES, MYOT, DNAJB6, PLEC, FKTN, TRIM32, POMT1 y POMT2 causantes de Distrofia Muscular. Se estudian el 95% de las regiones exónicas de estos genes y las regiones border intrón. La herencia puede ser recesiva o dominante dependiendo del gen y las mutaciones en cuestión. Genes o alelos analizados: POMGNT1, LMN, DES, MYOT, DNAJB6, PLEC, FKTN, TRIM32, POMT1 y POMT2 Técnica empleada: NGS Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos, // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 35 días hábiles Descargue la solicitud.




Distrofia muscular asociada a LAMA2


Introducción: La distrofia muscular congénita de tipo 1A (DMC1A) forma parte de un grupo de enfermedades neuromusculares, presentes en el nacimiento o durante los primeros meses de vida y que se manifiestan por: hipotonía, debilidad muscular y atrofia muscular. Sobre el estudio: Estudio para determinar la presencia de variantes en el gen LAMA2, causante de Distrofia Muscular asociada al gen LAMA2 o Distrofia muscular congénita merosina deficiente. Se estudian todas las regiones exónicas del gen y las regiones border intrón. La Distrofia Muscular asociada a LAMA2 es una enfermedad autosómica recesiva por lo cual es necesario la presencia de 2 mutaciones patogénicas en TRANS para confirmar el diagnóstico molecular de dicha enfermedad. Genes o alelos analizados: LAMA2 Técnica empleada: NGS y MLPA Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos, // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 30 días hábiles Descargue la solicitud.




Enfermedad de Pompe


Introducción: La glucogenosis tipo 2 (GSD II) es una enfermedad de almacenamiento lisosomal que afecta particularmente a los músculos esqueléticos y respiratorios con un grado de gravedad variable. La forma infantil de la enfermedad de Pompe comienza antes de los 3 meses de edad con: hipotonía grave, dificultades para tragar y amamantar, cardiomiopatía hipertrófica y hepatomegalia progresiva. La forma adulta resulta en una miopatía de cinturas progresiva que comienza en los miembros inferiores, y afecta al sistema respiratorio, pudiendo ser este el primer signo de la enfermedad. Sobre el estudio: Estudio para determinar la presencia de variantes en el gen GAA, causante de enfermedad de Pompe. Se estudian todas las regiones exónicas del gen y las regiones border intrón. La Enfermedad de Pompe es una enfermedad autosómica recesiva por lo cual es necesario la presencia de 2 mutaciones patogénicas en TRANS para confirmar el diagnóstico molecular de dicha enfermedad. Genes o alelos analizados: GAA Técnica empleada: NGS y MLPA Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos, // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 35 días hábiles Descargue la solicitud.




Sindrome de Holt-Oram


Introducción: El cuadro clínico del HOS cubre un amplio espectro de defectos de las extremidades superiores, que incluyen siempre defectos del eje radial y defectos cardíacos. Las anomalías del eje radial de las extremidades superiores incluyen malformaciones de los huesos del carpo así como pulgares trifalángicos o ausentes, focomelia, hipoplasia o aplasia afectando al radio lo que a menudo da lugar a longitud desigual de los brazos, defectos transversales en las extremidades superiores que incluyen pronación y supinación anómala del antebrazo. Sobre el estudio: Estudio para determinar la presencia de variantes en el gen TBX5, causante del síndrome de Holt-Oram. Se estudian todas las regiones exónicas del gen y las regiones border intrón. Holt-Oram es una enfermedad dominante por lo cual es necesario la presencia de 1 variante patogénica para confirmar el diagnóstico molecular de dicha enfermedad. Genes o alelos analizados: TBX5 Técnica empleada: NGS Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos, // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 30 días hábiles Descargue la solicitud.




Enfermedad de Stargardt asociada a ABCA4


Introducción: Se trata de un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios de la retina ocasionados por mutaciones en un mismo gen, ABCA4. Es la distrofia macular más frecuente y la segunda enfermedad hereditaria de la retina más frecuente tras la retinosis pigmentaria. Sobre el estudio: Estudio para determinar la presencia de variantes en el gen ABCA4, causante de la enfermedad de Stargardt. Se estudian todas las regiones exónicas del gen y las regiones border intrón. La enfermedad de Stargardt asociada a ABCA4 es una enfermedad recesiva por lo cual es necesario la presencia de 2 variantes patogénicas en TRANS para confirmar el diagnóstico molecular de dicha enfermedad. Genes o alelos analizados: ABCA4 Técnica empleada: NGS Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos, // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 35 días hábiles Descargue la solicitud.




Cores Centrales (Ryanodina) - secuencia


Introducción: La enfermedad de los cuerpos centrales (Central Core Disease, CCD) es un trastorno neuromuscular heredado que se caracteriza por la presencia de cuerpos centrales en biopsias musculares y los signos clínicos propios de una miopatía congénita. Se desconoce su prevalencia pero probablemente es mayor que la de otras miopatías congénitas. Sobre el estudio: Estudio para determinar la presencia de variantes en el gen RYR1, causante de la enfermedad de los Cores Centrales. Se estudian todas las regiones exónicas del gen y las regiones border intrón. La enfermedad es dominante por lo cual es necesario la presencia de 1 variante patogénica para confirmar el diagnóstico molecular de dicha enfermedad. Genes o alelos analizados: RYR1 Técnica empleada: NGS Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos, // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 30 días hábiles Descargue la solicitud.




Cores Centrales (Ryanodina) - rearreglos


Introducción: La enfermedad de los cuerpos centrales (Central Core Disease, CCD) es un trastorno neuromuscular heredado que se caracteriza por la presencia de cuerpos centrales en biopsias musculares y los signos clínicos propios de una miopatía congénita. Se desconoce su prevalencia pero probablemente es mayor que la de otras miopatías congénitas. Sobre el estudio: Estudio para determinar la presencia de grandes deleciones en el gen RYR1, las mismas son causantes de enfermedad de los Cores Centrales. Ésta es una enfermedad autosómica dominante por lo cual es necesario la presencia de 1 variante patogénica para confirmar el diagnóstico molecular de dicha enfermedad. Genes o alelos analizados: RYR1 Técnica empleada: MLPA Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos, // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 20 días hábiles Descargue la solicitud.




Esclerosis Tuberosa - secuencia


Introducción: La esclerosis tuberosa se caracteriza por alteraciones en la piel (mácula hipomelanótica, angifibroma facial, placas faciales fibrosas), cerebro (nódulos subependimales, apoplejía, retraso en el desarrollo y mental), riñón (angiomiolipomas, quistes) y corazón (rabdomiomas y arritmias). Sobre el estudio: Estudio para determinar la presencia de variantes en los genes TSC1 y TSC2, causante de la enfermedad de Esclerosis Tuberosa. Se estudian todas las regiones exónicas del gen y las regiones border intrón. La enfermedad es dominante por lo cual es necesario la presencia de 1 variante patogénica para confirmar el diagnóstico molecular de dicha enfermedad. Dos tercios de los pacientes tienen la enfermedad debido a una mutación patogénica de novo. Genes o alelos analizados: TSC1 y TSC2 Técnica empleada: NGS Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos, // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 30 días hábiles Descargue la solicitud.




Esclerosis Tuberosa - rearreglos


Introducción: La esclerosis tuberosa se caracteriza por alteraciones en la piel (mácula hipomelanótica, angifibroma facial, placas faciales fibrosas), cerebro (nódulos subependimales, apoplejía, retraso en el desarrollo y mental), riñón (angiomiolipomas, quistes) y corazón (rabdomiomas y arritmias). Sobre el estudio: Estudio para determinar la presencia de grandes deleciones en el gen TSC1 y TSC2, causantes de enfermedad de Esclerosis Tuberosa. Ésta es una enfermedad autosómica dominante por lo cual es necesario la presencia de 1 variante patogénica para confirmar el diagnóstico molecular de dicha enfermedad. Dos tercios de los pacientes tienen dicha enfermedad debido a una mutación patogénica de novo. Genes o alelos analizados: TSC1 y TSC2 Técnica empleada: MLPA Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos, // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 20 días hábiles Descargue la solicitud.




Síndrome de Costello


Introducción: El síndrome de Costello se caracteriza por retraso del crecimiento postnatal, facies tosca, déficit intelectual, anomalías de la piel y anomalías cardíacas. Se desconoce la prevalencia, pero en la literatura se han reportado alrededor de 150 casos. Los signos dermatológicos incluyen piel redundante en el cuello, palmas, dedos y en las plantas del pie (con hiperqueratosis de las palmas y de las plantas del pie y el engrosamiento de una piel fláccida en brazos y piernas), acantosis nigricans, piel oscura, y papilomas. El déficit de crecimiento durante los primeros meses de vida conlleva a una estatura baja a pesar del aumento normal de peso en etapas posteriores. Sobre el estudio: Estudio para determinar la presencia de variantes en los codones 12 y 13 del gen HRAS que constituyen 85% de variantes asociadas al síndrome de Costello. Se realza una secuenciación del exón 2 del gen HRAS donde se encuentran dichos codones. Ésta es una enfermedad autosómica dominante por lo cual es necesario la presencia de 1 variante patogénica para confirmar el diagnóstico molecular de dicha enfermedad. La mayoría de los pacientes tienen dicha enfermedad debido a una mutación patogénica de novo. Genes o alelos analizados: Codones 12 y 13 HRAS Técnica empleada: Sanger Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos, // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 20 días hábiles Descargue la solicitud.




Exostosis Multiple Hereditaria - rearreglos


Introducción: La exostosis multiple hereditaria es un trastorno esquelético, de herencia autosómica dominante, debido al defecto de glicosiltransferasas (exostosinas) que catalizan la polimerización del heparán sulfato, que causa una alteración en la formación de proteoglicanos (heparán-sulfato-proteoglicanos). Sobre el estudio: Estudio para determinar la presencia de grandes rearreglos en los genes EXT1 y EXT2 causantes de Exostosis Múltiple Hereditaria. Exostosis Múltiple Hereditaria es una enfermedad dominante por lo cual requiere la presencia de 1 variante patogénica para confirmar el diagnóstico molecular de dicha enfermedad. La presencia de rearreglos es la causa en un porcentaje menor de los casos de Exostosis, por lo cual este estudio se recomienda en realizarse frente a la sospecha de esta enfermedad. Genes o alelos analizados: EXT1 y ETX2 Técnica empleada: MLPA Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos, // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 20 días hábiles Descargue la solicitud.




Mutaciones familiares


Introducción: Las mutacion puntual es un estudio realizado para determinar la presencia o ausencia de cierta mutación familar conocida. Sobre el estudio: Este análisis permite identificar a los familiares no portadores y a los portadores de la mutación, cuando ésta es ya conocida. Dependiendo la enfermedad, los pacientes portadores deberán recibir un seguimiento diferente por parte médica. Cuando un paciente es portador la probabilidad de transimitr la mutación a su desendencia es del 50%. Genes o alelos analizados: A solicitud. Técnica empleada: Sanger Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos, // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 20 días hábiles Descargue la solicitud.




Mucopolisacaridosis I


Introducción: La mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS I) es una enfermedad por almacenamiento lisosomal del grupo de las mucopolisacaridosis. Existen 3 variantes, que difieren mucho en su gravedad, siendo el síndrome de Hurler el más grave, el de Scheie el más leve, y el de Hurler-Scheie el intermedio. Sobre el estudio: IDUA es el único gen conocido hasta el momento asociado con MPS I. La frecuencia de detección de mutaciones por Secuenciación es aún desconocida, pero se estima que debe ser cerca del 100%.
Nuestro laboratorio ofrece el estudio de la secuencia completa del gen IDUA. Genes o alelos analizados: IDUA Técnica empleada: NGS Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos, // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 50 días hábiles Descargue la solicitud.




Alfa-I Antitripsina


Introducción: El déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT) es una enfermedad genética que se manifiesta por; enfisema pulmonar, cirrosis y más raramente, paniculitis. El DAAT se caracteriza por bajos niveles séricos de alfa-1 antitripsina (AAT), principal inhibidor de proteasas (IP) en el suero humano. Sobre el estudio: El estudio de Alfa 1 antitripsina se realiza mediante la genotipificación de los los alelos PI*Z y PI*S, ya que la mayoría se encuentra por mutaciones en estos dos alelos. La forma grave de la DAAT son homocigotos para el alelo Z (PI*ZZ). Las manifestaciones clínicas pueden variar enormemente entre los pacientes: algunos pueden ser asintomáticos y otros pueden presentar una enfermedad hepática o pulmonar fatal. Genes o alelos analizados: Mutaciones en el gen de SERPINA Técnica empleada: Sanger Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos, // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 10 días hábiles
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Panel de Enfermedades Recesivas


Introducción: Algunas enfermedades genéticas, conocidas como recesivas, se manifiestan cuando una variante o mutación está presente en el mismo gen de ambos progenitores. Esto significa que tanto la madre como el padre le deben pasar el gen afectado al hijo para que éste desarrolle la enfermedad recesiva.
El screening de portadores de enfermedades genéticas hereditarias, es un estudio que permite analizar las 4 enfermedades raras más frecuentes de forma completa. Sobre el estudio: El estudio del panel de enfermedades recesivas más frecuentes determina la posibilidad de ser portador o afectado de: Fibrosis Quistica por medio de la secuenciación completa y determinación de grandes deleciones del gen CFTR, Atrofia muscular espinal mediante el estudio de las grandes delecciones correspondiente SMN1 y SMN2, Duchenne por medio de la deleción y secuenciación completa del gen DMD y X-frágil por intermedio de TP-PCR determinando el triplete en el gen FMR1 . Genes o alelos analizados: CFTR, SMN1 y SMN2, DMD y X-frágil Técnica empleada: NGS / MLPA / Sanger Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos, // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 25 días hábiles Descargue la solicitud.




Neoplasia endócrina múltiple tipo I (MEN1)


Introducción: La neoplasia endocrina múltiple de tipo 1 (MEN1) es un síndrome tumoral hereditario poco frecuente. Se caracteriza por la presencia de tumores de la paratiroides, del páncreas endocrino y de la hipófisis anterior. La penetrancia es extremadamente alta y la frecuencia es igual para ambos sexos. La prevalencia es de aproximadamente 1 de cada 30.000 personas. Sobre el estudio: El síndrome MEN1 está provocado por la presencia de mutaciones que inactivan el gen supresor de tumores MEN1. El gen MEN1 se sitúa en el cromosoma 11q13 y codifica para la menina, una proteína nuclear de 610 aminoácidos. Esta proteína no tiene homología de secuencia con otras proteínas humanas conocidas. Este gen está probablemente implicado en la regulación de diversas funciones celulares tales como la replicación y la reparación del ADN. Genes o alelos analizados: MEN1 Técnica empleada: NGS Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos, // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 35 días hábiles Descargue la solicitud




Hibridación Genómica Comparativa


Introducción:

El array CGH (también conocido como cariotipo molecular) es una técnica utilizada en diagnóstico genético que nos permite analizar el genoma completo de un individuo en busca de alteraciones de ganancia o pérdida de material genético.

Sobre el estudio:

La hibridación genómica comparativa (HGC) se realiza mediante array, es posible identificar y analizar alteraciones genéticas del tipo de ganancia o pérdida de material genético en una muestra de ADN en comparación con una muestra de referencia.

Técnica empleada:

Array

Tipo de muestra:

Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5mL // Mucosa bucal, 5 cepillos // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL

Plazo de entrega:

45 días hábiles

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Exoma


Apertura de 20.000 genes con estudio bioinformatico a los efectos de determinar cual es el la causa genética asociada a la clinica del paciente.




Mucopolisacaridosis II





Sindrome de Marfan (FBN1)


El síndrome de Marfan es un trastorno que afecta el tejido conectivo




Síndrome de Hipofosfatasia









Síndrome de Stickler


El síndrome de Stickler es una vitreoretinopatía heredada caracterizada por la asociación de síntomas oculares con formas más o menos completas de secuencia de Pierre-Robin (consulte este término), afecciones óseas y sordera neurosensorial (10% de los casos). Se secuencia el gen COL2A1




Displacia Campomélica


El síndrome campomélico es una rara osteocondrodisplasia que se presenta esporádicamente de forma autosómica dominante y se define por la presencia de arqueamiento de los huesos largos de los miembros, dificultad respiratoria severa, y sexo invertido en pacientes masculinos. - Se secuencia el gen SOX9




Síndrome Vascular Ehlers-Danlos (COL3A1)


Un grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por la fragilidad de los tejidos conectivos blandos que dan como resultado manifestaciones generalizadas de piel, ligamentos, articulaciones, vasos sanguíneos y / o órganos internos. Secuenciacion del gen COL3A1




Enfermedad de Gaucher (GBA)


La enfermedad de Gaucher fetal es una enfermedad de almacenamiento lisosomal causada por una mutación en el gen GBA (1q21) que codifica la enzima lisosomal, la glucocerebrosidasa. La deficiencia enzimática resultante de la mutación conduce a la acumulación de depósitos de glucosilceramida (o beta-glucocerebrosidasa) en las células del sistema reticuloendotelial del hígado, el bazo y la médula ósea (células de Gaucher). Genia realiza





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