Salud

Cardiovascular

Hipercolesterolemia familiar


Introducción: La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es un trastorno genético frecuente que se manifiesta desde el nacimiento y que causa un aumento en los niveles plasmáticos de colesterol-LDL (c-LDL), xantomas entre otras; su consecuencia más importante es la enfermedad coronaria (EC) prematura. Su detección y tratamiento precoz reduce la morbi-mortalidad coronaria. A pesar de la disponibilidad de un tratamiento eficaz, la HF esta poco diagnosticada y tratada. Aunque la HF se puede sospechar con criterios clínicos, el diagnóstico genético recomendado por las guías actuales es el definitivo. Sobre el estudio: Estudio para detectar la presencia de variantes en los genes LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 y APOE. Se estudian todas las regiones exónicas de estos genes y las regiones border intrón y las grandes deleciones. Además se realiza el estudio de grandes rearreglos del gen LDLR. Estas variantes pueden ser patogénicas, no patogénicas o de significado incierto. La presencia de variantes patogénicas en estos genes está asociada a HF. Los pacientes que presentan HF suelen tener un tipo de herencia dominante por lo que es necesario la presencia de 1 variante patogénica para confirmar el diagnóstico molecular. También hay casos más graves en los cuales se tienen dos variantes patogénicas. Genes o alelos analizados: LDLR, APOB, APOE, PCSK9, LDLRAP1 (LDLR) Técnica empleada: NGS y MLPA Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos, // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 25 días hábiles Descargue el folleto o la solicitud.




Hipercolesterolemia familiar - rearreglos


Introducción: La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es un trastorno genético frecuente que se manifiesta desde el nacimiento y que causa un aumento en los niveles plasmáticos de colesterol-LDL (c-LDL), xantomas entre otras; su consecuencia más importante es la enfermedad coronaria (EC) prematura. Su detección y tratamiento precoz reduce la morbi-mortalidad coronaria. A pesar de la disponibilidad de un tratamiento eficaz, la HF esta poco diagnosticada y tratada. Aunque la HF se puede sospechar con criterios clínicos, el diagnóstico genético recomendado por las guías actuales es el definitivo. Sobre el estudio: Estudio para detectar la presencia de grandes deleciones o duplicaciones en el gen LDLR. Este tipo de variante son de carácter patogénico, por lo que están asociadas al diagnóstico de Hipercolesterolemia Familiar. Genes o alelos analizados: LDLR Técnica empleada: MLPA Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos, // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 25 días hábiles Descargue el folleto o la solicitud.




Panel de Cardipatias


Este panel ataca enfermedades como: Cardiomiopatía Arritmogénica del Ventrículo Derecho (ARVC), Síndrome de Brugada, Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (CPVT), Cardiomiopatía dilatada (DCM), Cardiomiopatía hipertrófica (MCH), Noncompaction ventricular izquierdo (LVNC), Síndrome de QT largo (LQTS), Síndrome de Noonan, Síndrome de QT corto (SQTS), Paro cardíaco repentino.




Síndrome de Williams-Beuren


también llamado monosomía 7 es un trastorno genético poco común, este es causado por una pérdida de material genético en el cromosoma 7





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