ESTUDIOS

Estudios de área humana
  • Banco de ADN

    Un Banco de ADN es un servicio que consiste en extraer, purificar, almacenar y conservar el ADN de los individuos por largos períodos de tiempo de 25 a 75 años. El ADN se guarda en recipientes especialmente diseñados y se conservan a temperaturas de -18 ºC.

     La velocidad con que avanza la biología molecular permite suponer que antes del año 2028, la gran mayoría de las enfermedades hereditarias habrán sido asociadas a determinadas alteraciones en el genoma. Este ADN almacenado estará disponible para que los descendientes de un paciente afectado de una enfermedad de origen genético identifiquen cuál de estas alteraciones afectan particularmente a los miembros de su familia.

     Un Banco de ADN es de particular interés para personas o familias que actualmente padecen enfermedades como cáncer, diabetes, afecciones coronarias u otras enfermedades hereditarias, que pueden dejar su ADN almacenado por largos períodos de tiempo y así conservar la información genética familiar y de esa manera información invalorable a la hora de resolver un problema de salud de sus descendientes.

     

    Este es un proyecto que apunta a agregar valor en la comunidad, mediante el esfuerzo conjunto de científicos, médicos, pacientes y organismos estatales, con la finalidad de ofrecer nuevas herramientas que mejoren la calidad de vida de las personas y a un costo accesible. Este monto se paga por una única vez y cubre 25 años de custodia.

     

    Pregunta mas frecuente:

     

    ¿QUÉ ES EL ADN?

     

    El ácido desoxirribonucleico (ADN) es la molécula encargada de transmitir la herencia, ya que es ella la que forma los genes, y es a partir del análisis del A.D.N. y de la información contenida en los genes formados por ella, que se puede llegar a conclusiones sobre los tipos de análisis que presta GENIA.

     

    La gestación tiene lugar a partir de la unión de dos células sexuales o gametos para formar una célula única llamada cigoto.

     

    Cada célula contiene información genética que, al dividirse, es copiada y transmitida a la célula hija, a través de complejos procesos. Cuando la célula hija surge de dos células distintas, como en caso del cigoto, cada gameto aporta la mitad de la información genética que contendrá la célula hija.

     

    Los portadores de la información genética son los cromosomas, contenidos en el núcleo celular. Cada sujeto posee 23 pares de cromosomas, que pueden contener cientos o miles de genes. En el caso del ser humano, por ejemplo, se cree que tienen en total unos 100.000 genes.

     

    Aunque el concepto de gen ha cambiado de manera considerable desde principios de la ciencia de la genética, se puede afirmar que un gen es una unidad de información que determina algunas características del organismo.  Por ejemplo, se habla de genes que controlan el color de los ojos del ser humano, la longitud de las alas de las moscas, el color de determinada semilla, etc.

     

    Como los genes trasmiten el color de los ojos o del cabello, también trasmiten ciertas enfermedades como cáncer, diabetes, Alzheimer, enfermedades coronarias o mal de Parkinson.

     

    Conservar el ADN de una persona, es dejar una herencia invalorable para  sus descendientes.

     

     

    ¿QUÉ VENTAJAS TIENE PARA LAS FAMILIAS?

     

    Familias con presencia de enfermedades hereditarias como cáncer, mal de Parkinson, enfermedades coronarias, diabetes, etc., están más propensas a repetir la historia genética familiar.

     

    Conservar su ADN es conservar la herencia genética de la familia y con ella, información invalorable a la hora de resolver un problema de salud de sus descendientes.

     

    Hoy, muchos ciudadanos uruguayos agradecen a sus padres y abuelos haber conservado durante años las partidas de nacimiento u otros documentos de su origen filiatorio, lo que les permite explorar nuevas oportunidades de vida en el continente Europeo. Mañana, sus hijos o sus nietos, le agradecerán que haya conservado su ADN, lo que puede ayudarle a resolver un problema de salud importante.

     

    Con el avance futuro de la ciencia, tener los antecedentes del ADN familiar será un elemento básico para determinar si los miembros de la  familia están en riesgo de contraer enfermedades hereditarias y cómo prevenirlas.

     

     

    ¿CUÁNTAS ENFERMEDADES SON DE ORIGEN HEREDITARIO?

     

    Existen más de 4.500 enfermedades que son de base genética, incluyendo algunos tipos de enfermedades oncológicas de colon, de mama, mal de Alzheimer, diabetes, enfermedad de Parkinson, enfermedades coronarias y dislipemias por citar solo algunas.

     

    En el cáncer de mama, por ejemplo, existe un gran número de mutaciones que pueden producir un fenotipo alterado y a los efectos de poder identificar cuál de estas mutaciones es la responsable, es necesario realizar el test al miembro de la familia que padece la enfermedad.

     

    Si la persona afectada fallece antes de que se le realice un test genético, sus parientes vivos, pierden la oportunidad de averiguar si heredaron o no la predisposición a esta enfermedad, a no ser que el ADN de la persona fallecida esté depositado en un Banco de ADN.

     

    Conocer la predisposición a determinadas afecciones permite tomar acciones preventivas.

     

     

    ¿CUÁL ES EL PERFIL DEL USUARIO DE UN BANCO DE ADN?

     

    Cualquier persona que tenga interés en dejar información útil para sus generaciones futuras puede dejar conservada su muestra de ADN. Pero este servicio es especialmente importante para aquellas personas que han tenido antecedentes familiares de cáncer, diabetes, mal de Alzheimer, osteoporosis, mal de Parkinson o enfermedades coronarias, entre otras, ya que sus descendientes tienen aproximadamente un 30% más de probabilidades de contraerlas.

     

    Conocer el ADN de sus ancestros afectados por tales dolencias, puede ser un elemento de suma utilidad en el futuro para determinar si sus descendientes tienen una huella genética que los haga propensos a sufrir los mismos males, y por tal motivo poder actuar en forma preventiva, que es menos invasiva, menos costosa y más efectiva.

     

    Por lo tanto, todas las personas que tengan sensibilidad y preocupación por sus seres queridos y sus generaciones futuras, tienen un perfil natural para dejar su información genética en un Banco de ADN.

     

     

    ¿QUÉ PUEDEN HACER CON MI ADN?

     

    El ADN de cada paciente es conservado en GenomaBank a los únicos efectos de su custodia. Los estudios que se decidan hacer con el ADN serán encargados por el paciente o su médico tratante y GenomaBank entregará fracciones de ese ADN al profesional o Institución médica que indique el paciente.

     

     

    ¿CUÁNTOS ESTUDIOS PUEDEN HACERSE CON LAS MUESTRAS ALMACENADAS?

     

    La cantidad de ADN que se almacena es suficiente como para realizar aproximadamente 1.000 estudios con la técnica de P.C.R. (Reacción en Cadena de la Polimerasa).

     

     

    ¿LA INFORMACION ALMACENDA ES CONFIDENCIAL?

     

    Los datos de cada paciente son guardados bajo normas de confidencialidad y privacidad. Durante la vida del paciente, sólo éste puede acceder a su muestra de ADN. Luego, serán sus descendientes directos y las personas especialmente autorizadas en el contrato quienes puedan disponer de tal información. Las muestras se almacenan con códigos de Barra, de tal manera que el nombre de la persona sólo se tiene acceso en forma clasificada.

     

     

    ¿QUIÉN VA A USAR ESA INFORMACIÓN EN EL FUTURO?

     

    Quines podrán hacer uso de esta información serán sus descendientes y las personas que Usted indique en el contrato que se firma a tales efectos.

     

     

    ¿PUEDEN DESARROLLAR CLONES A PARTIR DEL ADN?

     

    NO. Los clones se hacen a partir de células y el ADN no tiene células vivas. La muestra que se deposita en el Banco sólo sirve para hacer análisis y no para regenerar un organismo.

     

     

    ¿QUIÉNES RESPALDAN ESTA INICIATIVA?

     

    Las muestras del ADN se conservan en dos lugares diferentes para una total seguridad del cliente:

     

    • En Estados Unidos - en la University of North Texas Health Science Center. Esta Universidad tiene 105 años de tradición en USA, y experiencia en custodia de ADN, a través de la empresa Genelink Inc. con quienes hay un convenio suscrito.

     

    • En Uruguay - en las instalaciones del Laboratorio Genia - LATU. En el Proyecto Genia-Latu participan  los socios fundadores de Genia, la Corporación Nacional para el Desarrollo (CND) y el Laboratorio de Análisis Tecnológico del Uruguay (LATU). Las muestras se guardarían en el Edificio del LATU en la calle Av. Italia, en un recinto especialmente acondicionado a tales efectos.

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  • Estudios de Paternidad por ADN

    www.patertest.net

    El análisis de Paternidad por ADN es el método más confiable y moderno para confirmar o negar la paternidad biológica de un individuo. El análisis de paternidad no es un análisis médico, ni policial. Es un análisis social de interés individual, que puede hacerse por razones médicas, legales o simplemente personales. La prueba se basa en un análisis preciso de las muestras de ADN de la madre, del niño(a) y del supuesto padre. El ADN (ácido desoxirribonucleico) constituye una huella genética única para cada individuo.

     

    En el ADN humano existen fragmentos muy variados denominados "marcadores de ADN". Estos marcadores se heredan en forma mendeliana simple, es decir, que cada individuo tiene dos versiones de un mismo marcador: una proveniente del padre y otra de la madre. A estas versiones de un marcador se les denomina alelos. Comparando los alelos encontrados en el hijo con los de la madre es posible, establecer cuales son los alelos del padre biológico. Al comparar estos alelos con los del supuesto padre, pueden establecerse dos situaciones:

     

    • Que los marcadores heredados del padre biológico no coincidan con los del supuesto padre, en cuyo caso se descarta la paternidad con un 100% de certeza.

     

    • Que los marcadores heredados del padre biológico coincidan con los del supuesto padre, pudiéndose establecer la paternidad con una certeza superior al 99,9%. Aquí debemos hacer la precisión de que si no se dice 100% sino 99,9% es por razones meramente estadísticas.

  • Patertest

    www.patertest.net

    De acuerdo a la utilización que le quiera dar el interesado a los resultados del análisis y a la necesidad de darle valor legal al resultado del mismo, GENIA ofrece Identi-Kit como una alternativa de determinación de paternidad por ADN.

     

    El análisis de paternidad biológica mediante este método tiene como principales ventajas por un lado el no manejar identidades, y por otro el precio, que es sustancialmente menor que los análisis clásicos de paternidad biológica con muestras tomadas en el laboratorio. Identi-Kit es un kit de toma de muestras que permite que el propio interesado lleve a cabo, en la intimidad de su hogar, la extracción de muestras. Las mismas en este caso no son de sangre sino de mucosa bucal.

     

    El ADN extraído a partir de  las células del interior de la mejilla es suficiente para llevar a cabo el estudio de ADN con el mismo grado de certeza que si fuera realizado a partir de muestras de sangre. Sólo se requieren unas pocas células que se obtienen sin ningún trauma o método invasivo frotando suavemente la punta especial de un hisopo que forma parte del Identikit contra el interior de la mejilla. Luego de haber realizado la toma de muestras, las  mismas son enviadas al laboratorio para su procesamiento.

     

    En estos casos GENIA no verifica la identidad de las personas a quienes se les toma la muestra. Sus nombres no son registrados sino que se trabaja con códigos de barra que representan a cada individuo.

     

    Es importante remarcar que Identi-Kit arroja exclusivamente un resultado referente la compatibilidad o a la incompatibilidad genética de las muestras biológicas examinadas. El resultado es de carácter informativo y no sirve como prueba legal de ningún tipo ya que la identidad de los individuos que proporcionaron las muestras biológicas no es comprobada por el laboratorio.

    Razones para realizar el estudio

    • Una mujer que busca sostén legal económico para su hijo, por parte de un hombre que niegue ser el padre.

     

    • Un hombre que intenta ganar la custodia o derechos de visita de niños.

     

    • Un hombre que quiere confirmar la paternidad biológica de sus niños por su tranquilidad personal.

     

    • Un padre o una madre que quiere determinar la paternidad del niño antes de su nacimiento.

     

    • Hijos adoptivos que buscan a sus familias biológicas o de padres desaparecidos.

     

    • Familias que buscan hijos entregados en adopción.

     

    • Personas que buscan identificar a uno de sus padres cuando el otro está ausente o difunto.

     

    • Alguien que quiere determinar su filiación o derechos de herencia, reclamaciones de seguros o beneficios de la seguridad social.

     

    • Una persona que busca entrada a determinado país como Estados Unidos, y necesita mostrar ser pariente consanguíneo de un ciudadano estadounidense.

     

    • Individuos que quieren un perfil genético de ADN en sus testamentos para determinar herederos legítimos de fincas futuras.

     

    • Individuos que buscan determinar la probabilidad de un parentesco biológico de una hermana o hermano perdido.

     

    • Un par de gemelos que buscan determinar si son idénticos o fraternales.

     

    • Quienes han recibido resultados inconclusos por otros métodos o que quieren "otra opinión".

    Resultados y consultas telefónicamente

     

    Los resultados de los estudios son comunicados veinte días después de recibir las muestras.

     

    Los teléfonos de GENIA son 2712 1212. A través de los mismos se atienden consultas sobre casos de paternidad. De esta manera usted estará seguro que su caso -tan personal y especial- será atendido con el cuidado que corresponde y que usted merece y podremos así estar seguros de ofrecerle el tipo de análisis que usted realmente necesita.

     

  • Genotipificación de K-ras

  • Genotipificacion de EGFR

  • Genotpificaciòn de BRAF V 600

  • Tipificación del gen CYP2C9

    Introducción

     

    El laboratorio GENIA dispone del test Genotipificación de CYP2C9, realizado mediante técnicas de biología molecular, específicamente reacción en cadena de la polimerasa (PCR) determinando dos mutaciones del CYP2C9 (*2 y *3). Siendo éstas las responsables de la variabilidad metabólica en el tratamiento con el anticoagulante warfarina como terapia antitrombótica.

     

    La capacidad de respuesta de cada individuo a la medicación que recibe, obedece a la variabilidad genética de las enzimas implicadas en el mecanismo de acción y metabolización de dicho fármaco.

     

    Los pacientes en tratamiento con warfarina requieren de un monitoreo constante debido a que la warfarina presenta un rango terapéutico estrecho. La mayoría de las personas requieren una dosis determinada de dicho anticoagulante oral, sin embargo, un grupo relativamente numeroso necesita dosis más bajas de lo habitual.

     

    Se ha demostrado recientemente que el mantenimiento de la dosis de warfarina en los pacientes anticoagulados está estrechamente vinculado a la información del paciente contenida en el genotipo del CYP2C9.

     

    La warfarina es metabolizada en nuestro organismo principalmente por la enzima CYP2C9 que se encuentra mayoritariamente en los microsomas hepáticos.

     

    Características

     

    En la población general existen individuos con diferentes formas de esos genes (polimorfismo genético), fenómeno que se traduce en una capacidad de metabolización también diferente. Estas variantes alélicas (variaciones en los alelos del gen) han permitido explicar las grandes diferencias interpersonales en los niveles plasmáticos de los fármacos que metabolizan.

     

    Se ha encontrado que alrededor del 30de los individuos que están bajo tratamiento con warfarina son portadores de dichas mutaciones y están expuestos a un alto riesgo de padecer hemorragias.

     

    Un grupo de investigadores ha propuesto un novedoso algoritmo matemático (haga click en el botón de la izquierda: "Calculadora de Warfarina") para estimar dosis de warfarina teniendo presente el genotipo del paciente.

     

    Alcance

     

    Genotipificar al paciente que inicie un tratamiento antitrombótico con warfarina, es de vital importancia dado que logrará individualizar el tratamiento y ajustar dosis iniciales que se deben administrar en cada caso particular, previniendo respuestas desfavorables.

  • Estudio de Brca 1 y 2

    1-    Cáncer hereditario de mama y/u ovario: Secuenciacion Completa de los genes BRCA1 y BRCA2
    El análisis de los genes BRCA 1 y 2 Identifica las mutaciones genéticas germinales (hereditarias) las cuales están asociadas a un aumento del riesgo de padecer cáncer de mama y/u ovario y otros tumores relacionados. La secuenciación completa de los todos los exones y los bordes intrón/exón permite detectar la mutación, de las cuales hay ya descritas mas de 3000 variantes distintas. En nuestra población no hay un panel definido conocido y la secuenciación completa es el análisis indicado para asegurar un estudio informativo. Se informa la mutación familiar (fundamental para analizar familiares portadores y no portadores) y las variantes genéticas detectadas. DESDE ABRIL DE 2013 EL CEMIC DISPONE DE LA TECNICA DE ULTIMA GENERACION: NGS (NEXT GENERATION SEQUENCING) QUE ANALIZA EL ADN CON MUY ALTA EFICIENCIA Y VELOCIDAD. LAS SECUENCIAS ANALIZADAS POR ESTA METODOLOGIA TIENEN GARANTIA DE LA MAS ALTA CALIDAD AL NIVEL DE LOS MEJORES Y MUY POCOS LABORATORIO EN EL MUNDO QUE REALIZAN ESTOS ESTUDIOS. EN BREVE SE EXTENDERA A OTROS ESTUDIOS. 

    2-      Cáncer hereditario de mama y/u ovario: Secuenciacion del panel Ashkenazi de los genes BRCA1 y BRCA2
    El análisis de los genes BRCA 1 y 2 Identifica las mutaciones genéticas germinales (hereditarias) las cuales están asociadas a un aumento del riesgo de padecer cáncer de mama y/u ovario y otros tumores relacionados. En aquellos individuos con ascendencia judía ashkenazi se estudian las tres mutaciones que cubren más del 97% de las mutaciones asociadas a BRCA en los individuos de ese origen. Se informa la mutación familiar (fundamental para analizar familiares portadores y no portadores) y las variantes genéticas detectadas 

    3- Grandes rearreglos de BRCA1 

    El análisis del gen BRCA1 para detectar la presencia de grandes deleciones está indicado cuando el estudio por secuenciación total de BRCA1-2 resulta con secuencia normal o sea mutación no detectada. La detección de una zona amplia de deleción es otra forma de mutación con la misma interpretación de resultado que otra alteración deletérea en el gen.

  • Estudio de la Familia Herpes

    Los patrones clínicos manifestados en el humano por este gran grupo de virus DNA, comparten características comunes importantes y dentro de él se conocen más de 50 virus del tipo herpes. Los virus de este grupo que afectan al hombre también llamados herpes virus hominis los más importantes son:

     

    • Virus herpes simplex (simple) Tipo 1 y Tipo 2 (VHS1, VHS2)

     

    • Virus varicela zoster (VZV)

     

    • Citomegalovirus (CMV)

     

    • Virus de Epstein Barr (EBV)

     

    Estos virus provocan generalmente infección subclínica primaria que enfermedad con sintomatología, cada uno tiende a persistir en un estado de latencia para el resto de la vida del individuo que se ve afectado. Pero, por otro lado, pueden infectar al feto provocando malformaciones congénitas graves y se les ha descrito como factor etiológico de neoplasias. Las infecciones, sean primarias o recurrentes (secundarias) pueden conducir al establecimiento prolongado de los virus y a su diseminación mediante el contacto.

    Epstein Barr

    El VEB (Epstein Barr Virus) es un patógeno ubicuo que ha infectado y permanece en más del 90% de la población adulta, de forma que la mayoría de los adultos son seropositivos para el VEB. La infección por el VEB usualmente ocurre de forma subclínica en la infancia temprana. La primoinfección clínicamente aparente es la mononucleosis infecciosa, que generalmente afecta a individuos que no han tenido contacto con el VEB hasta la juventud, siendo un cuadro autolimitado la mayoría de las veces. La puerta de entrada del virus es la orofaringe.

     

    ¿Cómo se transmite?

     

    Se transmite principalmente por las secreciones orales (saliva) mediante besos o intercambio de saliva, es decir con un contacto personal estrecho, dado su baja contagiosidad.

     

    El virus se elimina hasta 18 meses después de la infección primaria, luego se elimina intermitentemente durante toda la vida (en ausencia de enfermedad clínica). Con menos frecuencia puede contagiarse por transfusión clínica.

     

    ¿Qué síntomas produce?

     

    La enfermedad tiene un periodo de incubación de entre 30-50 días asintomático. Le sigue un periodo prodrómico que dura de 7-14 días con mal estado general, cefalea, astenia, anorexia, mialgias, dolores de abdomen. A veces el inicio es brusco o agudo con fiebre alta.

     

    Aparece a continuación la clínica característica con:

     

    • Fiebre, generalmente elevada

     

    • Faringoamigdalitis

     

    • Tumefacción de ganglios linfáticos cervicales, occipitales, que son dolorosos y esplenomegalia (aumento del tamaño del bazo). En muchos casos la afectación ganglionar es generalizada (ingle, axilas, epitróclea).

     

    • La hepatitis es tan frecuente (hay alteración de las pruebas hepáticas en un 80% de los casos), que se considera otra característica de la clínica. Es anicterica (no hay color amarillo en piel y mucosas) y benigna. El aumento del tamaño del hígado (hepatomegalia) está presente en aproximadamente un 10% de los casos.

     

    • Otros síntomas que pueden aparecer son: edema de párpados, erupciones maculopapulosas.

     

    • Es muy frecuente en estos pacientes una erupción si se administra por error ampicilina o amoxicilina.

    Herpes Virus

    Los virus Herpes Simple Tipo 1 y Tipo 2 (HSV1 y HSV2) poseen ciertas propiedades distintas entre sí. El HSV1 ataca con mayor frecuencia la mucosa bucal y faríngea pero además, también puede producir meningoencefalitis y ciertos tipos de dermatitis en la mitad superior del cuerpo, mientras que el HSV2 es el responsable de afecciones en genitales y de infecciones en el neonato. La infección primaria en el recién nacido guarda estrecha relación con el HSV2 por el contacto del neonato con lesiones vaginales existentes de la madre durante el parto. Esta infección puede producir viremia; infección diseminada a cerebro, hígado, suprarrenales y pulmones. Cuando se sabe que la madre presenta herpes genital, las lesiones en el neonato se evitan mediante la cesárea. Así, el HSV2 es considerado como productor de una enfermedad venérea, y por estudios epidemiológicos relacionados con la presencia de anticuerpo contra HSV2 con pacientes que desarrollan carcinoma de cuello uterino se le ha detallado como posible factor etiológico de esta neoplasia.

     

    El HSV2 puede provocar lesiones bucofaciales y se ha podido aislar en boca, posiblemente por contacto bucogenital. Sin embargo, las lesiones producidas por HSV2 son indistinguibles clínicamente de las producidas por HSV1.

     

    Cuando un individuo se expone a la saliva o con alguna lesión de algún enfermo que cursa con la fase precoz activa de la enfermedad, podrá infectarse. Después de la incubación pueden ocurrir dos posibilidades: En la mayor parte de los casos no hay manifestaciones clínicas y el organismo empieza a producir anticuerpos contra el virus alrededor del sexto día después del periodo de incubación. Por otro lado, los virus pueden producir manifestaciones clínicas casi siempre gingivo-estomatitis primaria.

     

    Después de la infección viral primaria ya sea clínica o subclínica, el virus permanecerá latente en el ganglio trigémino. Por ello, y no obstante el uso de terapia antiviral y la presencia de anticuerpos, el virus puede reactivarse (por mecanismos aún no esclarecidos) y establecerse en los tejidos produciendo manifestaciones secundarias.

    Herpes Humano tipo 6

    El virus del herpes tipo 6 humano (VHH-6) provoca un exantema o erupción en la piel del lactante llamado exantema súbito, 6ª enfermedad o Roséola del lactante. Aparece más frecuentemente en lactantes de 6 a 12 meses de edad, afecta por igual a ambos sexos y es algo más frecuente al final de la primavera y principios del verano.

     

    Causas

     

    El causante es uno de los virus herpes que afectan al hombre: el virus herpes 6 humano; hay algunos casos de exantema súbito estacional producido por otros virus, los enterovirus.

     

    Casi todos los recién nacidos tienen anticuerpos frente a este virus que los protegen de él gracias al paso por la placenta de anticuerpos maternos, pero las tasas de estos anticuerpos defensores disminuyen a los 6 meses de vida (etapa en que se presenta más frecuentemente el exantema) volviendo a aumentar los niveles de anticuerpos a los 24 meses de vida. El modo de adquisición del VHH-6 (Virus del herpes tipo 6 humano) no se conoce todavía, aunque es muy frecuente encontrar este virus en la saliva de personas sanas y éstas pueden propagar el virus por emisión oral.

     

    La respuesta inmunitaria desencadenada por el virus es muy compleja y consiste en la estimulación y producción de distintas células defensoras y de anticuerpos anti VHH-6 (Virus del herpes tipo 6 humano) que perdurarán durante toda la vida; también se cree que el virus puede quedar latente o adormecido en alguna célula y reactivarse ante ciertas circunstancias que bajen las defensas como en personas con SIDA o transplantadas, pero todavía no se conoce la célula exacta que portaría el virus latente.

     

    Síntomas

     

    Tras un período de incubación (es decir, desde que hay un contagio hasta que aparecen los síntomas) de 5-15 días se comienza con una fiebre repentina de hasta 39-41ºC en un lactante de 6 a 12 meses. En el momento de la fiebre puede observarse una prominencia de la fontanela anterior, que es el espacio sin hueso en la parte anterior del cráneo del lactante, y pueden aparecer convulsiones en el 5-35% de los casos. Aunque la mucosa faríngea puede estar ligeramente inflamada no se encuentran signos causantes de la fiebre y el estado general del niño es bueno a pesar de la fiebre.

     

    La fiebre cede a los 3 ó 4 días y cuando la temperatura vuelve a la normalidad aparece en todo el cuerpo una erupción maculosa o maculopapulosa (manchitas en la piel) que comienza en el tronco y se extiende a los brazos, cuello, cara y piernas. Esta erupción desaparece al cabo de unas 24 horas sin dejar secuelas, no suele haber descamación de la piel ni pigmentación. Se han descrito casos sin erupción. En ocasiones pueden verse adenopatías o ganglios inflamados sobre todo en el cuello.

     

    Se trata pues de fiebre alta sin causa que la explique que dura 3 ó 4 días y tras cesar la fiebre aparece un exantema (erupción cutánea) característico que vuelve a desaparecer tras unas 24 horas sin causar secuelas.

     

    Diagnóstico

     

    Se ha de sospechar el diagnóstico de exantema (erupción cutánea) súbito tras descartar otras causas de fiebre alta como la rubéola, sarampión, otitis media, etc.

     

    El diagnóstico específico de la infección por VHH-6 (Virus del herpes tipo 6 humano) depende de:

     

    • Aislamiento del virus durante la primera infección, bien aislando el virus de la saliva o de células de la sangre.

     

    • Demostrar la producción de anticuerpos anti VHH-6 (Virus del herpes tipo 6 humano) mediante análisis de sangre viendo una seroconversión (cambio de la respuesta de anticuerpos de negativa a positiva) u observando un incremento de 4 veces el título de anticuerpos en distintos análisis de sangre seriados.

     

    • Localización del VHH-6 (Virus del herpes tipo 6 humano) con métodos especiales de laboratorio.

     

    La mayoría de las veces el diagnóstico se hace cuando, sin explicar la causa de la fiebre, ésta desciende y aparece el exantema (erupción cutánea) típico, por lo tanto, el diagnóstico de presunción es clínico.

    Citomegalovirus

     

    El virus Citomegalovirus (CMV) es un agente infeccioso perteneciente a la familia herpesviridae, con ADN como material genético y tropismo hacia diversos tipos celulares como fibroblastos, células epiteliales y leucocitos. En estas células CMV efectúa su reproducción lítica o puede permanecer en estado episomal (genoma no integrado al huésped), haciendo grandes períodos de latencia y reactivaciones ocasionales.

     

    A pesar de que la infección y reactivación por CMV es común en la población general, en altísimo porcentaje ésta ocurre en forma asintomática. Sin embargo, en pacientes inmunodeprimidos particularmente los transplantados de órganos como médula ósea, hígado y riñón, puede causar graves complicaciones. Una manera de prevenir las reactivaciones de CMV en estos pacientes es la profilaxis antiviral junto con el monitoreo, por métodos de laboratorio. Diversos métodos se han descrito para este propósito como los serológicos, basados en la determinación de inmunoglobulinas (IgG e IgM), el cultivo de fibroblastos y la antigenemia. En general, los métodos serológicos son tardíos, como también el cultivo de fibroblastos. La antigenemia, por otra parte, basada en la detección de proteínas virales expresadas durante la infección, ha demostrado tener una buena correlación con el curso clínico de la reactivación y es considerada como el método de referencia para detectar diseminación o viremia en cuadros agudos.

     

    Sin embargo, en los últimos años, existen numerosas evidencias clínicas sobre la utilidad de los métodos moleculares en el monitoreo de CMV. Diversas estrategias moleculares se han utilizado para este propósito, como Southern blot, Hibridación in situ y más recientemente la Reacción de Polimerasa en Cadena o PCR (Polymerase Chain Reaction), el cual es el método utilizado en nuestro laboratorio.

     

    Reacción en cadena de la polimerasa para citomegalovirus

     

    El método de PCR, se basa en la amplificación de ADN específico de CMV, utilizando pequeñas secuencias complementarias al ADN viral, denominadas primers. El método utiliza primers que flanquean la región promotora del gen pp65. Este gen codifica para una proteína de 65 Kda con ubicación en la matriz nuclear. Los primers utilizados fueron diseñados utilizando como referencia la cepa Towne, descrita en 1975 por Plotkin y col., cuya secuencia completa ha sido depositada en GenBank por Stenberg y col. Análisis computacionales indican que los primers son altamente específicos y estudios experimentales indican que no amplifican genomas virales pertenecientes a la misma familia herpesviridae (Herpes Simplex tipo 1 y tipo 2) o de otros microorganismos. En estudios de sensibilidad el método es capaz de detectar desde 4 células infectadas en 100.000 células analizadas.

     

    VZV

    QUÉ ES EL HERPES Y LA VARICELA (VIRUS VARICELA ZÓSTER)?

     

    El herpes y la varicela se llegaron a considerar trastornos independientes. En la actualidad se sabe que ambos son causados por un único virus de la familia de los herpes conocido como el virus de la varicela zóster (VVZ). La palabra herpes de deriva del griego "herpein", que significa reptar, una referencia muy clara al patrón de erupciones cutáneas clásica del virus. Todavía nos referimos a este virus utilizando términos separados:

     

    • La varicela es la infección principal.

     

    • El herpes zóster es la reactivación del, virus lo que causa el herpes cutáneo o "culebrilla".

     

    Varicela

     

    Cuando los pacientes tosen o estornudan, expulsan unas gotas pequeñas que llevan el virus de la Varicela-Zóster (VVZ). Si una persona que no ha contraído la varicela inhala estas partículas, el virus entra en los pulmones y es transportado por la sangre a la piel donde causa la típica erupción de varicela.

     

    Herpes Zóster (culebrilla)

     

    El virus también migra a unas células nerviosas llamadas ganglios de la raíz dorsal, que son racimos de nervios que transmiten información sensorial desde la piel hasta el cerebro. Los nervios sensoriales que están más afectados son los que se encuentran en la cara y en el tronco. El virus puede permanecer inactivo (latente) en estos nervios durante años, a menudo durante toda la vida.

     

    Sin embargo, si el virus se convierte en activo causa el trastorno conocido como herpes y entonces recibe el nombre de herpes zóster. No está claro el porqué el virus se reactiva en algunas personas sí y en otras no. En muchos casos, el sistema inmunológico ha sido dañado o suprimido de determinadas afecciones, como es el caso del SIDA u otras enfermedades inmunodeficientes, algunos cánceres o algunos fármacos que suprimen el sistema inmunológico. El envejecimiento puede por si solo aumentar el riesgo de culebrillas.

     

    Síntomas del Herpes (Herpes Zóster)

     

    Casi siempre los herpes zóster afectan a los adultos y aparecen en una sola parte del cuerpo. Suelen haber dos fases de síntomas identificables:

     

    • La primera es la conocida como pródromos, que consiste en la aparición de una serie de síntomas de alerta antes del estallido de la infección.

     

    • La segunda fase incluye los síntomas de la misma infección activa.

     

    • En muchos pacientes, se presenta un tercer síntoma conocido como neuralgia postherpética.

     

    Una forma de culebrillas es el herpes zóster sine, en el que aparece primero el dolor sin que aparezca la erupción. El dolor es frecuente en todos los estadíos del herpes zóster, de hecho, los médicos acostumbran a referirse a estos tres síntomas con un solo término: dolor asociado al zóster (DAZ).

     

    ¿QUÉ PRUEBAS SE UTILIZAN PARA DETECTAR LA VARICELA Y EL HERPES?

     

    Tanto la varicela como el herpes zóster se pueden diagnosticar frecuentemente tan sólo por los síntomas. Si el diagnóstico no está claro pese a todo después del examen físico, pueden ser necesarios tests diagnósticos.

  • HCV: Polimorfismo del gen IL28B (rs12979860 y rs8099917)

    patrón rs12979860, los genotipos TG o GG son menos sensible al tratamiento.que las dos copias del alelo T (genotipo TT) para el SNP rs8099917 se asocia fuertemente con eliminación natural del HCV. Similar alPor el contrario, los individuos portadores del genotipo CT o TT son menos propensos a responder al tratamiento. Esta demostradolos individuos TT. También el alelo C es más frecuente en pacientes en los que la infección por el HCV se resuelve espontáneamente.Los individuos con dos copias del alelo C (genotipo CC) para el SNP rs12979860 son más propensos a responder al tratamiento, queEntre ellos se destacan dos SNP bialélicos: rs12979860 (C / T) y rs8099917 (T / G).descubierta de interferones conocida como tipo III o gamma Interferones.Estos SNP están ubicados en los genes IL28B, IL28A e IL29 en la región cromosómica 19q13 y representan una familia recientementeeliminación espontánea y con la respuesta al tratamiento del HCV.Recientemente, se han reportado estudios de asociación de varios polimorfismos de nucleótido simple (SNPs) asociados con laidentificación de factores que predicen respuesta a la terapia representan un importante factor a tener en cuenta antes de suministrarla.Teniendo en cuenta el alto costo del tratamiento, la baja tasa de respuesta al genotipo 1 del HCV y los efectos adversos graves, lade la médula ósea, resultando dificil de tolerar y produciéndose a menudo el abandono prematuro del mismo.que reciben este tratamiento pueden experimentar efectos adversos graves, que van desde la depresión psicológica a la supresióntratamiento tiene un elevado costo y sólo el 40% a 50% de las personas infectadas con el genotipo1 tienen éxito. Además las personasActualmente el tratamiento estandar de la infección por virus C consiste en interferón pegilado y ribavirina. Sin embargo, estepor ello tiene mayor riesgo de desarrollar cirrosis y eventualmente carcinoma hepatocelular .hepático. Sólo el 15% de quienes contraen el virus lo eliminan espontáneamente. El 85% restante desarrolla infección crónica yLa prevalencia mundial de hepatitis C (HCV) es aproximadamente 3% .En Estados Unidos representa la principal causa de transplante

  • Virus Hepatitis C

    Hepatitis C

    Una hepatitis es una afección del hígado. Las causas de hepatitis son numerosas: virus, bacterias, parásitos, alcohol, algunos medicamentos, etc. Cada causa de hepatitis tiene sus particularidades. En concreto, las hepatitis virales pueden ser debidas a los virus A, B, C, D, al CMV y a otros virus.

    La hepatitis C se debe a un virus llamado VHC, descubierto en 1989, que se transmite por la sangre. Actualmente no se dispone todavía de una vacuna contra este virus y se aconseja que se hagan la prueba para la detección de la hepatitis C todas las personas que hayan podido estar expuestas al VHC (especialmente aquellas personas que recibieron transfusiones de sangre antes de 1990). La prueba consiste en una extracción de sangre y una detección de anticuerpos.

    El hígado es vital para la buena salud de nuestro cuerpo. Tiene diversas funciones: elaborar y almacenar la bilis (que se utiliza para la descomposición de las grasas durante la digestión), almacenar azúcar y controlar el nivel de azúcar en nuestra sangre, producir proteínas y otras sustancias, eliminar toxinas, drogas, hormonas etc. de nuestro riego sanguíneo. Si no hay un número suficiente de células del hígado funcionando debidamente, gran parte de nuestro organismo se verá afectado por ello.

    Cuando alguien se infecta con el virus de la hepatitis C, su cuerpo comienza a producir anticuerpos para destruirlo. Sin embargo, la mayoría de las veces, los anticuerpos no logran identificar adecuadamente al virus y la infección permanece a largo plazo. De hecho, gran parte de las personas infectadas con este virus no saben que lo están debido a que no experimentan síntomas o a que pasan cerca de 13 años de media hasta que los síntomas se manifiestan.

    Virología de la hepatitis C

    Existen seis tipos genéticos del virus (1,2,3) y subtipos (a,b,c) llamados así según el orden de su descubrimiento. Los genotipos (el material genético del virus) 1a, 1b, 2a, 2b son los que se encuentran de manera más frecuente en los pacientes donantes de sangre y los afectados por hepatitis crónica en Europa Occidental y Estados Unidos. Sin embargo, en Europa, el tipo 3a es más frecuente en los jóvenes que han tomado drogas por vía parenteral. Por otra parte, el tipo 1b es responsable de la mayoría de las infecciones en las personas de más de 50 años. Conocer el tipo de virus es importante ya que condiciona, en parte, el éxito de un tratamiento.

    Importancia del diagnostico Molecular

    Las infecciones por el virus de la hepatitis C (VHC) y virus hepatitis B (VHB) afectan aproximadamente 10-30% de la población mundial, y constituyen una de las principales causas de enfermedad hepática crónica. Se estima que más de 70% de los individuos que se infectan progresan a daño hepático crónico; 20% desarrollan cirrosis y un porcentaje menor carcinoma hepatocelular.

    El VHC contiene un ARN de aproximadamente unos 10,000 nucleótidos y guarda homología con el género de los flavivirus. Según la clasificación de Simmonds se conocen seis genotipos mayores y 11 subtipos del VHC. El virus de la hepatitis B (VHB) un hepadnavirus, el ADN es de doble cadena de 42 nm, compuesto de una cubierta de lipoproteínas externa.

    Diagnostico Serologico

    Es el que pone de manifiesto anticuerpos frente a diferentes antígenos constitutivos del virus o frente a proteínas producidas en su proceso de replicación. Su positividad indica que el paciente estuvo o está infectado con el virus.

    La variedad de proteínas producidas durante el proceso de replicación del VHC produce una respuesta serológica muy variada frente a él. Los métodos ELISA son los que están en uso, los anticuerpos frente al core (antígeno c22-c) y NS3 (c33-c) son los primeros en aparecer en los cuadros de primoinfección. Un resultado positivo indica exposición al VHC. Se ha detectado respuesta de tipo IgM contra estos antígenos y generalmente coincide en el tiempo con la respuesta de tipo IgG. Existen pruebas confirmatorias para la detección de estos anticuerpos específicos.

    La infección por VHB suele confirmarse por la demostración del antígeno de superficie de la hepatitis B (AgHBs), o por la demostración reciente de anticuerpos contra los antígenos nuclear (core) y de superficie (antiHBc, antiHBs, respectivamente). Se han identificado tres sistemas de antígeno-anticuerpo: AgHBs y antiHBs, antìgeno y anticuerpo nuclear (AgHBc y antiHBc) y antígeno anticuerpo (AgHBe y antiHBe). En el suero se puede detectar AgHBs varias semanas después del comienzo de los síntomas, hasta días semanas o meses después de aparecidos, y persiste en las infecciones crónicas. AntiHBc aparece en el comienzo de la enfermedad y persiste indefinidamente.

    Estudios Moleculares

    Detectan componentes del virus y, por tanto, su positividad es expresión cierta de la presencia del virus y de la infección. Estos estudios están dirigidos a:

    1. Detección del genoma viral

    En la actualidad, la técnica más aceptada es la Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR, siglas en inglés), debido a su alta sensibilidad. Este método está diseñado para amplificar exclusivamente ADN. En la infección por VHC es necesario transformar previamente el ARN del virus en ADN (cDNA) para amplificarlo posteriormente. La prueba puede realizarse en suero, tejido hepático pero siempre deberán cumplirse algunos requisitos importantes, que el médico especialista debe de conocer y que están especialmente encaminados a no obtener resultados falsamente negativos.

    La muestra de suero a sangre total con EDTA debe colocarse en tubo estéril y deben conservarse a una temperatura  de 4ºC hasta 48 horas. Si se desea una conservación más prolongada deberán mantenerse a -20 ºC ya que los ácidos nucleicos pueden degradarse con las nucleasas presentes en la muestra.

    2. Determinación del genotipo del VHC

    El conocimiento del genotipo de VHC es fundamental para implementar un tratamiento adecuado aportándonos datos sobre la posible respuesta al mismo. Existen diferentes procedimientos para su determinación. La hibridación sobre membranas de nylon (LIPAS) del ARN de VHC, aislado y amplificado, con sondas de oligonucleótidos específicas para cada genotipo viral, es el método más empleado en la actualidad y es recomendado por su sencillez, es rápido, detecta los principales genotipos y permite identificar en la misma prueba infección por más de un genotipo. Se sabe que el genotipo 1b es el peor respondedor con un nivel de viremia muy alto y enfermedad hepática más severa mientras que 2a, 2b y 3a tienen un mejor pronóstico. También el genotipado es útil en los estudios epidemiológicos cuando se intenta establecer la prevalencia de los diferentes genotipos.

    3. Cuantificación viral

    Después de detectado la presencia del ácido nucleico viral, es importante la cuantificación de la viremia ya que se correlaciona con el avance de la infección y es un marcador de la eficacia de las drogas antiretrovirales permitiendo cambios oportunos en el manejo de la misma con un mayor beneficio clínico.

    Con el desarrollo de las técnicas cuantitativas se ha podido establecer que el VHC tipo 1 produce mayores niveles de viremia que los otros tipos y que los pacientes infectados desarrollan viremias permanentes y estables, con valores altos o bajos, o intermitentes con cifras irregulares y oscilantes. Parece establecido que el éxito del tratamiento depende, al menos en parte y junto con otros factores, de la concentración de virus al inicio de la infección.

    Indicaciones de las técnicas moleculares

    El ARN del VHC y se pueden detectar en el suero de prácticamente la totalidad de los pacientes con infección aguda o crónica. La positividad de la PCR en suero se produce muy tempranamente en el curso de la infección, por lo que constituye un método excelente para el diagnóstico precoz de la misma. El ADN de VHB es detectable cuando existe replicación viral (HbeAg +). La viremia desaparece en los individuos con infección aguda mientras que tiende a permanecer, a veces intermitentemente, durante años en los individuos que desarrollan infección crónica. Estudios recientes señalan que los títulos de viremia tienden a ser más altos en pacientes con enfermedad hepática crónica que en donantes de sangre asintomáticos, así como si la adquisición del virus ha sido post-transfusional, si existe inmunosupresión farmacológica y en la coinfección con el virus de la inmunodeficiencia humana.

    Igualmente es válido para todas aquellas situaciones clínicas en las que el paciente sea incapaz de poner en marcha una respuesta inmune normal. Otra de las aplicaciones de la PCR es en la monitorización, la persistencia del ácido nucleico durante el tratamiento indica que la terapéutica no ha sido la correcta o no está siendo efectiva. Mientras que su aclaramiento entre la cuarta y octava semana de tratamiento es una buena noticia en relación con la eficacia del mismo, su persistencia en este intervalo presagia casi con seguridad un fracaso terapéutico. Incluso la desaparición del ARN de VHC dentro del tratamiento más allá de la 8ª semana no garantiza la curación.

    También esta prueba puede ser empleada para el estudio del riesgo de la transmisión vertical y de su ocurrencia y finalmente, para diferenciar la superposición de patologías hepáticas.

  • Estudio de DQ2 y DQ8

    Normalmente si se estima que una persona es celiaca se le realiza en primera instancia la medición de los anticuerpos anti-Transglutaminasa tisular (ATGT) y los anticuerpos anti-Endomisio (EMA). En el caso de que los valores sean altos o no congruentes con el diagnostico,  antes de pasar a una biopsia se utiliza el diagnostico molecular como posibilidad de descartar la enfermedad ( no se detecta las moleculas DQ2 y DQ8) , de tener un resultado donde se detecta la presencia de las moleculas DQ2 y DQ8  el estudio le proporciona la posibilidad de saber si es una persona es de alto riesgo o de bajo riesgo  para desarrollar la enfermedad. Otra manera de utilizar este estudio es en los casos donde los anticuerpos son positivos y las biopsias son negativas.

  • Intolerancia a la lactosa

     La intolerancia a la lactosa es la incapacidad de nuestro organismo de metabolizar la lactosa. Esto significa que el individuo no tiene la suficiente enzima (lactasa) en el intestino delgado para romper toda la lactosa consumida. La lactosa digerida parcialmente pasará al intestino grueso y puede provocar todos sus síntomas: dolores, hinchazón abdominal, diarrea, etc.

    Desde el punto de vista clínico hay tres tipos de  deficiencias  de  lactasa : primaria, secundaria y congénita.

    La primaria (Hipolactasia del adulto) tiene carácter hereditario, autosómico, recesivo,  que  da  manifestaciones clínicas usualmente en el adolescente o adulto joven.

    Genia ofrece el diagnóstico de esta patología mediante técnicas de biología molecular a partir de hisopado bucal.

  • Hemocromatosis Hereditaria mutaciones Cys 282 y His 63

    La hemocromatosis hereditaria (HH) es considerada como el desorden genético más común en la población caucásica, con una prevalencia estimada de 1/200-1/400 (homocigotas) y una frecuencia de portadores (heterocigotas) de 1/8-1/10. Es un ejemplo excelente de un desorden genético común con morbilidad y mortalidad elevadas, las cuales son evitables con un diagnóstico temprano. En forma reciente se encuentra disponible una prueba de ADN para la hemocromatosis y será una valiosa ayuda para el descubrimiento temprano de esta patología.

    La hemocromatosis se caracteriza por un aumento da la absorción férrica en el intestino, lo cual produce una elevación gradual del exceso de hierro (carga férrica excesiva). La mayoría de los homocigotos desarrollan los síntomas en la madurez, aunque existen casos en que la edad de inicio de la enfermedad ha sido de 2 años. Los heterocigotas son normalmente asintomáticos.

    Hace más de una década, el gen de la HH fue hallado unido al cluster del gen del complejo mayor de histocompatibilidad (HLA), en el brazo corto de cromosoma 6. Se encontró que estadísticamente, ciertos tipos de HLA se asociaban con la HH, permitiendo predecir el riesgo basándose exclusivamente en la tipificación HLA. Muy recientemente, se aisló finalmente el gen, al que se llamó primero "HLA-H" debido al esperado parecido del producto del gen a las proteínas de HLA y actualmente HFE. La función de la proteína de HFE es en la actualidad desconocida.

    Un defecto común, la alteración Tirosina 282 en lugar de Cisteína, se ha descubierto en el gen. Es una sola mutación en el aminoácido 282 que cambia en la proteína una cisteína a tirosina. La mayoría de los pacientes afectados son homocigotas para esta mutación, con frecuencias que varían de 85-100%. Una segunda mutación potencial, His63Asp, (prediciendo un cambio del aminoácido histidina a ácido aspártico en la posición 63), ha sido reportada. Hay un poco de incertidumbre acerca de la importancia de esta segunda mutación. En homocigotas no causa HH. En combinación con la mutación de Cys282Tyr en el otro cromosoma puede contribuir a HH en algunos casos.

    El método para la detección de estas mutaciones es la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) seguida de restricción enzimática. Los individuos identificados como homocigotas para C282T poseen alto riesgo para desarrollar HH y deben mantener un estricto seguimiento de los niveles férricos. Estas recomendaciones incluyen a pacientes pediátricos ya que el almacenamiento férrico ocurre desde la niñez y es claro el beneficio de la terapia temprana. Desafortunadamente, un pequeño porcentaje de pacientes caucásicos de HH tiene un defecto génico no ligado al gen de HFE, y éstos no se pondrán en evidencia mediante el presente análisis.

    Los síntomas tempranos en los homocigotas son multisistémicos y a menudo inespecíficos; incluyen malestar general, fatiga, impotencia, dolores abdominales y articulares. A medida que aumenta el almacenamiento férrico, se acumulan depósitos en hígado, corazón y páncreas, provocando daños y trastornos funcionales.

    Las secuelas tardías incluyen diabetes, artritis, insuficiencia cardíaca congestiva, cirrosis e hipogonadismo. En algunos pacientes se observa hipocoloramiento en piel. La morbilidad y la mortalidad son elevadas en la hemocromatosis no tratada. Sin embargo, si el diagnóstico es temprano, el tratamiento por flebotomía detiene la progresión de almacenamiento férrico.

    Muchos síntomas son reversibles y es posible una sobrevida normal. La terapia después del diagnóstico tardío es menos eficaz y el pronóstico es malo, particularmente si la cirrosis está instalada. Por consiguiente, el diagnóstico temprano es esencial.

    Hasta el desarrollo reciente de una prueba de ADN, el diagnóstico temprano ha sido difícil. A pesar de la alta prevalencia de la HH, la mayoría de los casos aún no son diagnosticados. Probablemente esto se debe tanto al concepto erróneo de que la HH es una patología rara como a la naturaleza inespecífica de los síntomas. Las pruebas diagnósticas se han basado en la valoración del hierro sérico, la capacidad de unión férrica, la saturación de transferrina, y la concentración de ferritina. Sin embargo, estas pruebas son imperfectas, sin límites claros para los valores resultantes que indiquen el estado de afección. Debido a los beneficios del diagnóstico y tratamiento tempranos, algunos organismos estadounidenses, abogan por la generalización de estas pruebas, de manera extensiva a todos los adultos. Una parte de la población está cubierta en este sentido dado que la valoración de hierro sérico y de la capacidad de unión férrica se ofrecen como componentes de algunos exámenes de rutina. La biopsia hepática ha sido tradicionalmente la "norma de oro" para el diagnóstico definitivo, pero este procedimiento invasivo se realiza normalmente en forma tardía, cuando la patología está en curso. En contraste, la prueba de ADN es simple, no invasiva, y posibilita un diagnóstico temprano.

    El análisis genético de la HH puede ser complejo. La mayoría, pero no todos los individuos homocigotas desarrollan la enfermedad. Las mujeres exhiben una penetrancia menor (es decir, no todas las homocigotas desarrollan la enfermedad), posiblemente debido a la eliminación de hierro que ocurre con la menstruación.

  • Mutación 20210

    La presencia de la alteración  del gen 20210 genera un aumento de los niveles de protrombina determinada por una mayor estabilidad de su ARNm. Desde que en 1996 se encontró que esta alteración también estaba asociada al riesgo de trombosis, se utiliza como otro elemento diagnóstico. Esta alteración está asociada tanto a la trombosis venosa como arterial. Este factor de riesgo genético está presente en 1 a 3% de la población general caucásica.

    El diagnóstico de esta alteración se realiza únicamente a través de métodos de biología molecular.

    Análisis de diagnóstico

    El análisis para detección de la mutación del factor II involucra una amplificación por PCR del segmento 3 UTR del gen que codifica para el factor II de la coagulación humana. Uno de los iniciadores de la PCR posee un missmatch con la secuencia blanco. Cuando está presente la sustitución G-A se genera un sitio de restricción inexistente en la secuencia normal. El otro iniciador de la PCR posee en su secuencia un sitio blanco para la misma enzima de restricción. Este sitio funciona como control de actividad de la enzima de restricción.

  • Mutación de Leiden

    ¿Qué es el factor V Leiden?

     

    El factor de riesgo genético más frecuente para la trombosis venosa es el factor V Leiden, presente en el 5 por ciento de la población general. El factor V es uno de los factores normales de coagulación sanguínea. El factor V Leiden es una forma cambiada o "mutada" del factor V que se inactiva diez veces más lentamente que el factor V normal. Esto provoca que permanezca más tiempo en la circulación, produciendo un estado de hipercoagulación. En otras palabras, la sangre sigue coagulándose, lo que produce una posible obstrucción.

     

    Una copia del gen del factor V Leiden aumenta el riesgo de trombosis venosa de 4 a 8 veces, mientras que dos copias del gen aumentan el riesgo 80 veces.

     

    Otros defectos coexistentes de la coagulación pueden producirse con el factor V Leiden y, en general, el riesgo de trombosis aumenta en los pacientes que tienen más de un defecto genético.

     

    La mutación del factor V Leiden está implicada en el 20-40 por ciento de los casos de trombosis venosa, y se sospecha en individuos que tienen antecedentes médicos de trombosis venosa o en familias en las que existe una alta incidencia de trombosis venosa.

  • Mutación de Metil Tetra Hidro Folato

    ¿Qué es la homocisteína?

     

    Es un aminoácido producido por nuestro organismo que cuando excede los niveles normales puede obstruir las arterias y aumentar los riesgos de ataque cardiaco, derrame cerebral o aumentar la formación de coágulos.

     

    ¿En qué se basa la medicina para relacionar la homocisteína con problemas cardiovasculares?

     

    La conexión entre homocisteína y problemas cardiovasculares se sospechaba desde hace más de 25 años ya que un gran porcentaje de enfermos de homocistinuria -enfermedad metabólica consistente en altos valores plasmáticos de homocisteína-, presentaba una marcada tendencia a desarrollar problemas cardíacos a edades muy tempranas. Estamos hablando de pacientes entre 20 y 30 años.

     

    ¿Qué factores ocasionan el aumento de homocesiteína en el organismo?

     

    Se han identificado tanto factores hereditarios como nutricionales. Numeroso estudios señalan que la enfermedad se puede transmitir de forma recesiva. Cuando ambos progenitores transmiten el gen defectuoso, es probable que el hijo presente niveles peligrosamente incrementados de homocisteína. En caso de que solo uno de los padres sea el portador, la sintomatología del mal en los hijos será muy leve. La prevalencia de esta enfermedad se estima en 1 de cada 100 individuos. También se ha encontrado altos niveles de homocisteína en personas que llevan una dieta pobre en ácido fólico, vitamina B6 ó vitamina B12. Independientemente de cuál sea la causa (hereditaria o deficiencia nutritiva), la suplementación con una o más de estas vitaminas ayuda a disminuir los niveles de homocisteína.

     

    Además de problemas cardiovasculares, ¿qué otras enfermedades tienen relación con un aumento de homocisteína?

     

    Además de problemas coronarios y cerebro-vasculares, se ha encontrado una importante relación entre niveles altos de homocisteína con la enfermedad de Alzheimer, la aterosclerosis y la artritis.

     

    ¿A quienes recomienda realizarse la prueba?

     

    A aquellos pacientes con antecedentes familiares de enfermedad coronaria, o de muerte prematura por esta causa pero en ausencia de los factores de riesgo coronario clásicos (niveles elevados de colesterol, triglicéridos, sobrepeso, diabetes, tabaquismo, hipertensión). También se sugiere la prueba en individuos con historia familiar de embolias y trombosis venosa.

     

    Métodos para la determinación de homocisteína plasmática

     

    En cuanto a las condiciones necesarias para la determinación de homocisteína plasmática se señala que la muestra debe tomarse en ayunas, puesto que sus niveles pueden ser influenciados por los alimentos, especialmente proteínas y vitaminas.

     

    La muestra debe ser enviada de inmediato al laboratorio, ya que los glóbulos rojos siguen liberando homocisteina "in vitro". Por lo que debe separarse rápidamente el plasma de la fracción celular, el cual puede congelarse a -20º para su posterior medición.

     

    Para la determinación de la homocisteína se ha usado suero o plasma, utilizando la forma libre o la unida a proteínas, en general las metodologías para la medición de homocisteína pueden agruparse en aquellas que:

     

    • Generan HC libre reduciendo los puentes disulfuro con agentes reductores.

     

    • Separan la HC de otros compuestos que poseen grupos tioles mediante cromatografía (cromatografía líquida de alta resolución o por cromatografía gaseosa capilar).

     

    • Utilizan una detección electroquímica para su cuantificación (espectro-fotometría de masa o la fluorimetría).

     

    • Determinan HC mediante el uso de anticuerpos monoclonales (ELISA).

     

    Aunque no hay todavía valores de referencia estandarizados, hay consenso en aceptar, según estudios realizados en países desarrollados, una media para adultos de concentración plasmática de homocisteína total en ayunas de  10 µmol/L, con un rango de 5 a 15 µmol/L. Los valores tienden a ser mayores en individuos de sexo masculino, y se elevan con la edad en ambos sexos. De acuerdo con estos datos, personas con niveles superiores a 15 µmol/L pueden ser consideradas como portadoras de hiperhomocisteinemia.

     

    La determinación de rutina de HC en la evaluación de riego cardiovascular, necesita que previamente se ajusten los valores de referencia o normalidad respecto al menos a tres factores: edad, sexo e ingesta de vitaminas.

     

    La ingesta de suplementos de folato no modifica la concentración de HC, aunque existen algunas excepciones. Los individuos con concentraciones anormales de HC que son tratados con suplementos de folato o modifican su dieta incrementando en ella los alimentos ricos en folatos (frutas, verduras, cereales), consiguen reducir la concentración de HC en plasma, y consecuentemente el riesgo de padecer un episodio cardiovascular.

  • Estudio de BDNF

    Este marcador genético es de utilidad en el estudio de la vulnerabilidad al estrés y para el desarrollo de depresión, tanto unipolar como bipolar. Los individuos con el alelo met BDNF son los sujetos con mayor riesgo.

  • Polimorfismo de la Apolipoproteína E

    La hiperlipoproteinemia tipo III es una dislipemia familiar caracterizada por la combinación de niveles elevados de colesterol y triglicéridos en sangre y la presencia del genotipo E2/E2 de apoliproteína E (apo E). Este desorden lipídico se asocia con un riesgo elevado para la enfermedad coronaria  y la enfermedad vascular periférica. La variante E2 de apoliproteína E se liga en forma defectuosa a los receptores que normalmente extraen las partículas lipídicas dañinas (b-VLDL) de la circulación. Uno por ciento de la población general posee el genotipo de E2/E2, y el 1-5% de estos individuos desarrolla un desorden lipídico franco, accionado por factores genéticos, hormonales o ambientales secundarios.

     

    La hiperlipoproteinemia tipo III debe ser considerada en todos los pacientes con niveles de colesterol y triglicéridos elevados, y la comprobación del genotipo E2/E2 de apoE es diagnóstica de la hiperlipoproteinemia tipo III en individuos con niveles séricos elevados de colesterol y triglicéridos y aumento del nivel de b-VLDL. Es importante diferenciar este desorden de otras causas de colesterol elevado porque el tratamiento eficaz de hiperlipoproteinemia tipo III para prevenir la aterosclerosis requiere a menudo un enfoque diferente al del tratamiento de otras dislipemias.

     

    Indicaciones para la identificación del genotipo de apo E

     

    • Colesterol sérico total >240 mg/dl y triglicéridos (TG) >150 mg/dl, o colesterol LDL >[edad + 100] y TG >[edad + 100].

     

    • Además, colesterol VLDL/TG en una proporción >0.3, o b-VLDL descubierta por electroforesis de lipoproteínas como una "banda ß ancha".

     

    Los pacientes pueden presentar:

     

    • Sintomatología nula.

     

    • Enfermedad vascular periférica.

     

    • Enfermedad coronaria.

     

    • Xantomas cutáneos.

     

    • Diabetes mellitus, obesidad o hipotiroidismo (condiciones que pueden activar la hiperlipoproteinemia tipo III en los individuos con el genotipo E2/E2 de apo E).

     

    • Antecedentes familiares de hiperlipoproteinemia tipo III, sobre todo en hermanos.

  • Polimorfismo del gen de la enzima COMT

    Este marcador genético es de utilidad en la valoración de riesgo para el desarrollo de disfunciones cognitivas, fundamentalmente alteraciones en la working memory, en sujetos sanos, así como en poblaciones con antecedentes de patologías psicóticas, desde esquizofrenia a trastorno bipolares. Los

    individuos val COMT son los que presentan mayor riesgo a  las alteraciones descritas.

  • Polimorfismo del gen que transporta serotonina 5 HTT

    Introducción

     

    El gen 5-HTT, ubicado en el brazo largo del cromosoma 17, codifica la proteína responsable del transporte de serotonina (mensajero sináptico neuronal). Recientemente fue descubierto un polimorfismo en el promotor del gen resultando en dos variantes alélicas.

     

    Se las determinó como alelo “corto” y alelo “largo” de acuerdo a su constitución molecular.

     

    Los individuos que poseen al menos una copia “corta” del gen tienen un menor número de transportadores y a su vez menos eficaces.

     

    Luego de numerosos estudios se encontró su fuerte vinculación con la vulnerabilidad psicopatológica del individuo frente a factores estresantes provocando un aumento significativo de la probabilidad de sufrir depresión, trastornos de ansiedad,etc.

     

    También artículos relacionan el alelo “corto” con una mayor dependencia alcoholica, así como una tendencia hacia la ludopatía.

     

    Desde el punto de vista farmacogenómico, se han encontrado artículos que afirman respuestas interindividuales diferentes frente al tratamiento con ISRS (Inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina) dependiendo del genotipo de cada individuo.

     

    Características

     

    El polimorfismo, que se encuentra en el promotor del gen determina un alelo “largo” (l: long) con un peso molecular de 528 pb y un alelo “corto” (s: short) de 484 pb.

     

    Luego de diversos y complejos estudios se encontró la relación entre individuos con la variante “corta” del gen, tienen una mayor predisposición a sufrir estos trastornos.

     

    Es decir, los individuos que presenten copias “cortas” del 5-HTT tienen alterada la transcripción de esa proteína por lo que son más vulnerables que los individuos que tengan las copias “largas”.

     

    ¿Quiere decir que si soy homocigoto l/l no me voy a deprimir? , ¿Que si tengo las dos copias largas del gen no voy a ser alcohólico?

     

    En parte SI. No olvidemos que estos trastornos son multifactoriales, pero genéticamente los individuos que poseen los alelos “largos” para 5-HTT están “protegidos” contra estos problemas.

     

    … y si el estudio resultó s/s?

     

    El clínico podrá ajustar la medicación, empleando una terapéutica más específica. Frente a  antecedentes familiares, el objetivo del estudio es el de prevenir futuras situaciones problemáticas.

     

    Perspectivas

     

    Determinar mediante un test genético la vulnerabilidad  frente situaciones estresantes.

     

    Así como, identificar individuos cuya respuesta al tratamiento es diferencial.

     

    Diagnóstico

     

    La genotipificación del 5-HTT se realiza mediante técnicas de biología molecular (PCR), que consiste en la extracción de ADN a través de células de la mucosa bucal o de sangre, su posterior amplificación, electroforesis y por último su revelado.

     

    El resultado del estudio se entrega en una semana.

     

    Por mayor información comuníquese con nuestro laboratorio.

Estudios de área agropecuaria
  • Trazabiliadad por ADN

    Se entiende por trazabilidad a la capacidad de determinar el

    origen de productos alimenticios. Nuestro país es el primero

    en el mundo en tener todo su rodeo bovino trazado mediante

    caravanas y chips electrónicos.

    Genia ha presentado el servicio de verificación de trazabilidad por

    ADN. El mismo, consiste en la extracción de muestras de ADN en

    distintos puntos del proceso productivo y determinar, mediante

    la comparación de perfiles de ADN en que medida el sistema de

    trazabilidad implementado es eficiente y que puntos son los que

    presentan debilidades, para tomar medidas correctivas.

    Es un sistema que le permite a nuestro país mejorar aun más

    el posicionamiento de sus productos cárnicos y mejorar su

    sistema nacional de trazabilidad.

  • Identificacion de especie en alimentos

    Actualmente se realiza el estudio de identificación de

    especie equina , bovina , porciona , ovina y otras con una

    gran sensibilidad y precisión mediante los métodos de real

    time PCR o secuenciación dependiendo del caso. Se logra

    identificar la procedencia y especie en restos alimenticios,

    carne , sangre o bulbos capilares.

    Este tipo de estudio se utilizan en el mundo como una

    herramienta de seguro y de marketing ya que le trasmiten al

    consumidor de carne vacuna confianza y seguridad.

  • Certifiacion de pedigries por ADN

    La tipificación de A.D.N., como sistema de

    protección de la propiedad intelectual permite

    capitalizar los desarrollos que ha venido

    haciendo el país en mejoramiento genético de

    especies animales y vegetales.

    Con el análisis de A.D.N., no sólo es posible

    descartar posibles padres, sino que se logra

    determinar el verdadero progenitor con una

    exactitud superior al 99,99%.

    Genia provee de estos servicios a criadores

    particulares, a la Asociación Rural del

    Uruguay, la Asociación Rural del Paraguay

    y el Stud Book Uruguayo.

    IV) CERTIFICADO DE IDENTIFICACIÓN

    BIOLÓGICA

    Consiste en un documento que contiene

    además de los datos que identifican al animal,

    un soporte de celulosa especialmente tratado

    que permite mantener durante largos períodos

    de tiempo muestras biológicas en condiciones

    de ser estudiadas mediante análisis de ADN.

    De esta manera las cabañas pueden

    mantener un banco de muestras guardadas

    más allá de la vida del animal. Sobre

    estas muestras es posible llevar a cabo

    estudios genéticos que permitan identificar

    y seleccionar animales por características

    genéticas sobresalientes.

    • Estudios de terneza y marmolado

      El factor terneza es considerado hoy en día como uno de los componentes más importantes en la calidad de la carne. Este hecho se confirma al observar la relación entre precio y terneza de un corte de carne.Durante muchas décadas, científicos de la carne de todo el mundo han realizado investigaciones para identificar el/los mecanismo(s) para el mejoramiento de la terneza de la carne mediante el proceso de maduración post-mortem. Los resultados de estos estudios indican que existen pequeños, pero significantes, cambios que ocurren en el músculo y resultan en un aumento de la terneza.

       

      El test de terneza es un análisis de ADN basado en determinadas variantes del gen bovino calpastatina localizado en el cromosoma 7. La calpastatina es una enzima natural que inhibe el proceso por el cual la carne aumenta su grado de terneza durante el proceso de maduración. Se ha demostrado que existen dos variantes de este gen con diferente actividad. El test de ADN para terneza permite identificar cada una de estas variantes.

       

      El panel de terneza, ofrecido por el Laboratorio Genia laboratorio incluye el análisis de tres polimorfismos denominados T1, T2 y T3:

       

      T1: es una  la variación G/A del gen calpastatina (CAST-T1)

      T2: variación G/C en el exón 9 del gen u-calpaina (CAPN1-T2)

      T3: variación C/T en el gen u-calpaina (CAPN1-T3).

       

       

      El Panel de Terneza de Genia incluye la tipificación de los tres polimorfismos en cada animal estudiado.

       

       

      Este test se puede aplicar tanto a niveles de cría como a niveles comerciales. Seleccionando animales con esta herramienta, la inconsistencia y la variación en terneza debido a su genética puede ser reducida con el paso del tiempo y eventualmente eliminada.

      Analisis de Marmolado

      La forma en que los animales metabolizan la grasa tiene un significado económico en la ganadería. En el mercado de la carne, cantidades sustanciales de grasa intramuscular, es decir, carne bien marmoleada se clasifica como de carne de alta calidad  mientras que la carne de res que no está marmoleada tiende a ser clasificada como selecta.

       

      La característica marmolado de la carne es muy difícil de predecir, generalmente la información se obtiene en el animal adulto a través de ecografia o post-mortem lo que conlleva a un retardo en la capacidad de incorporarla como criterio de selección.

       

      El Laboratorio Genia ofrece 4 estudios genéticos que permiten predecir la característica marmolado en animales en pie así como la forma en que estas características se trasmitirán a los descendientes.

       

      1. Tiroglobulina

       

      La proteína tiroglobulina (TG) es la precursora de las hormonas thyroideas triiodotironina y tetraiodotironina las cuales están implicadas en el desarrollo de las células grasas. El gen para tiroglobulina ha sido secuenciado en ganado bovino y se han encontrado varios polimorfismos o variantes.En el laboratorio Genia se ha  puesto a punto la técnica para identificar la presencia o ausencia de alelos en la región 5’ no traducida del gen. Uno de los alelos, el alelo 3  indica un alto valor de marmolado mientras que el otro alelo, el alelo 2,  indica un bajo valor de marmolado. Con este método somos capaces de identificar animales con una alta tendencia a la acumulación de grasa en el músculo (alto valor de marmolado), seleccionando animales que poseen al alelo 3 en dos copias (homocigoto) o en una copia (heterocigoto) y descartando animales que poseen al alelo 2 en dos copias (homocigoto).

       

      2. Steaoryl-CoA Desaturasa.

       

      En el laboratorio Genia hemos puesto a punto la metodología para evaluar la cantidad de grasa insaturada de la carne basándose en la genotipificación del gen Stearoyl-CoA Desaturasa bovino. Estudios anteriores han demostrado que el contenido de grasa insaturada de la carne esta asociada con la calidad de la carne, es decir características como el sabor y la textura.

       

      Este método es útil no solo para la evaluación y selección del animal con una buena calidad de carne, sino para seleccionar animales para posteriores cruzamientos y reproducción. Mas aún, el contenido de grasa insaturada de la carne esta asociada con la acumulación de colesterol causada por el consumo de carne, característica muy importante desde el punto de vista del cuidado de la salud. También, el contenido de grasa insaturada de la leche afecta el sabor y la sensación en la ingesta de los productos lácteos.

       

      Se han encontrado 8 variantes (mutaciones) en el gen desaturasa y se clasifican según la variante en animales “tipoV” o animales “tipoA”. Los resultados muestran que animales con genotipo AA o AV poseen un porcentaje de grasa insaturada mayor que animales con genotipo VV.

       

      3. Leptina

       

      La Leptina es el producto del gen “obeso”, secretado por el tejido adiposo y regula la ingesta de alimentos y metabolismo energético de todo el cuerpo. La leptina es un regulador importante de la adiposidad y reproducción, y posiblemente esta unido a determinantes de la calidad de la carne como el marmolado. La proteína Leptina esta también involucrada en la regulación del peso corporal y puede posiblemente ser considerada como uno de los mejores marcadores biológicos que reflejan la grasa corporal total en animales y humanos.

       

      Se han encontrado 3 variantes localizadas en la región promotora del gen (UASMS1, UASMS2 y UASMS3) y una variante localizada en el exon 2 los cuales están asociados a ciertas características de mucho valor en animales.

       

      Se ha demostrado que la variación UASMS2 está directamente relacionada con los valores de marmolado del animal: animales con genotipo TT tiene mayor índice de marmolado que animales con genotipo CC o CT.

       

      4.Receptor Acido Retinoico (Vitamina A)

       

      A través de diferentes estudios se ha encontrado una asociación entre valores de marmolado y el marcador CSSM34 ubicado en el cromosoma 5 cercano al gen del receptor gamma de Acido Retinoico (RARG) cuya función es de crecimiento y diferenciación de los adipositos. RARG es un receptor nuclear que inicia la transcripción de genes importantes en el crecimiento, diferenciación celular y especificación de tejidos.

      Se han encontrado variantes en el marcador CSSM34 cercano al gen que tienen que ver con la deposición de grasa en el músculo (marmolado). Preferiblemente el alelo 2 es el que indica un alto valor de marmolado, mientras que el alelo 6 indica valores de marmolado bajos.

    • Sexado de Aves

      En determinadas especies de aves, no es posible identificar el sexo de los individuos atendiendo a sus características morfológicas externas. Cuando esto ocurre, la prueba de ADN se presenta como el método de sexado más fiable. La prueba analiza los patrones de secuencias de ADN de los cromosomas sexuales para clasificar a un individuo concreto como macho o hembra.

      El sexado universal de aves mediante técnicas moleculares, SSCP-PCR ("Single Strand Conformation Polymorphism - Polymerase Chain Reaction"), por medio de la visualización de una parte del gen CHD localizado en el cromosoma W y por tanto específico de las hembras. Al contrario de lo que sucede en mamíferos donde las hembras son homogaméticas (XX) y los machos heterogaméticos (XY), en aves la pareja de cromosomas sexuales son iguales en los machos (ZZ) y distintos en las hembras (ZW).

      A partir de una muestra de sangre se realiza una extracción convencional de ADN, para posteriormente realizar una amplificación de un fragmento del primer gen descubierto en el cromosoma W, específico de las hembras, CHD (Chromo Helicase DNA Binding Domain). Existe una copia de dicho gen en el cromosoma Z y por tanto presente en ambos sexos. Al contrario de lo que sucede en mamíferos donde las hembras son homogaméticas (XX) y los machos heterogaméticos (XY), en aves la pareja de cromosomas sexuales son iguales en los machos (ZZ) y distintos en las hembras (ZW).

      Dependiendo de la localización cromosómica de dicho gen existen diferencias en la secuencia. Por tanto, en el caso de los machos se amplifica un fragmento del gen del cromosoma Z y en las hembras dos fragmentos procedentes de los cromosomas Z y W, con ligeras diferencias en la secuencia. Mediante la técnica SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism) se evidencian dichas variaciones diferenciando de manera inequívoca ambos sexos.

      Las técnicas moleculares han disminuido el riesgo de la determinación del sexo comparada con otras técnicas como la endoscopia. A la vez que ha aumentado la fiabilidad de la asignación.

      A su vez, la rapidez de su desarrollo y su bajo precio, la hacen idónea para distintos estamentos (criadores, particulares o vendedores) u objetivos como estudios poblacionales, conservacionistas, etc.

      Ventajas del método

      • Es fiable al 100%.

      • Se pueden sexar aves de cualquier edad.

      • No es invasivo ni agresivo con el animal.

      • Es rápido: los resultados se obtienen en pocos días.

      • Tiene un precio accesible.

    • Identificación de variedad de soja

      Gracias a un desarrollo conjunto con URUPOV, el

      Laboratorio Genia a puesto a punto un análisis de

      identificación de distintas variedades de soja por

      PCR y mediante en uso de microsatélites.

    • Identificacion de variedad de eualiptus

      A través de clientes particulares hemos desarrollado

      paneles para la tipificación de diferentes clones de

      Eucaliptus mediante el uso del uso de microsatélites.

    • Brucelosis bovina

      La enfermedad en el ganado vacuno suele estar causada por biovariedades de Brucella abortus.

      Después de la infección, las hembras adultas en gestación desarrollan una placentitis que, por lo general, provoca el aborto entre el quinto y el noveno mes de gestación. Las gestaciones posteriores llegan, por lo general, a término, pero la infección uterina y la mamaria se repiten, con un número reducido de microorganismos en los productos del parto y en la leche.

      Para el diagnostico las muestras más adecuadas incluyen contenido estomacal, bazo y pulmones provenientes del feto abortado, membranas fetales, leche, semen y líquidos de las artritis o de los higromas.

    • Campilobacteriosis genital bovina (CGB)

      La CGB es una enfermedad venérea que se caracteriza por infertilidad, muerte temprana del embrión, y aborto. El agente causal de esta enfermedad de transmisión sexual es Campylobacter fetus subespecie venerealis. Causa problemas de fertilidad con pérdidas económicas considerables, sobre todo en las regiones endémicas.

      La transmisión del agente causal se produce sobre todo durante la monta natural, y la presencia de C. fetus subesp. venerealis en el semen de los toros provoca un riesgo de difusión de la enfermedad mediante la inseminación artificial.

      La detección mediante PCR real time de C. fetus subesp. Venerealis se puede realizar en muestras de raspado de mucosa prepucial de toros o semen. En hembras se puede remitir muestras de mucus vaginal.

    • Leptospirosis bovina

      La leptospirosis es una enfermedad transmisible de los animales y de los humanos causada por cualquiera de los miembros patógenos del género Leptospira. En bovinos puede producir mastitis, infección urinaria persistente, muerte embrionaria, abortos y muerte de terneros recién nacidos. Debe sospecharse de leptospirosis aguda frente a la aparición repentina de agalactia (en el ganado lechero adulto y ovino); ictericia y hemoglobinuria, especialmente en los animales jóvenes. La leptospirosis crónica debe considerarse cuando se presenta aborto, mortinatos, nacimiento de animales débiles (pueden ser prematuros); e infertilidad. La localización y la persistencia de leptospiras en el riñón y en el tracto genital de los machos y las hembras son dos secuelas microbiológicas crónicas importantes resultando en animales portadores durante toda la vida y servir de reservorio de la infección para animales y humanos.

      La identificación del agente se puede realizar en fluidos corporales (la sangre, la leche, los fluidos cerebroespinal, torácico y peritoneal) de animales infectados, clínicamente proporciona un diagnostico definitivo de casos clínicos agudos, o en el caso de fetos, de la infección de la madre.

    • Leucosis enzootica bovina

      La leucosis bovina es una enfermedad causada por el virus de la leucosis bovina, miembro de la familia Retroviridae. Los bovinos se pueden infectar a cualquier edad incluso en la etapa embrionaria. La enfermedad tiene tres formas de presentación, una proporción muy pequeña de los animales no presentan la enfermedad. Un 30-70% de los animales presentan una forma sub-clínica con una linfocitosis persistente durante toda la vida, y solo el 0.1-10% de los animales desarrollan la forma tumoral en varios ganglios.

      Esta presentación se ve en animales mayores de 3 años. El virus esta presente en células mononucleares de sangre periférica (CMSP) como provirus integrado al ADN del huésped. También puede estar presente en células de fluidos corporales como fluido bronquial y nasal, leche, semen, etc. La transmisión ocurre por la transferencia de células infectadas entre animales tanto en forma natural como iatrogénica. 

      El diagnostico se puede realizar con cualquier fluido corporal mencionado anteriormente.

    • Rinotraqueitis infecciosa bovina (IBR)

      La rinotraqueitis infecciosa bovina (IBR) es causada por el virus herpes bovino tipo I (BoHV-I) del género Varicellovirus de la familia Herpesviridae, el genóma vírico consta de ADN bicatenario.

      La enfermedad presenta síntomas clínicos del tracto respiratorio superior, como rinorrea purulenta y conjuntivitis, los síntomas generales son fiebre, postración, inapetencia, aborto y disminución de la producción de leche.

      La infección genital puede originar vulvovaginitis o balanopostitis cuando se practica la monta natural. Muchas infecciones siguen un curso subclínico. En una infección genital el BoHV-1 se replica en la membrana mucosa de la vagina y prepucio, y se establece de forma latente en los ganglios sacros. El estrés, como el producido por el transporte o el parto, puede inducir la reactivación de la infección latente. El virus puede, por tanto, diseminarse de modo intermitente.

      El semen de un toro infectado puede contener BoHv-1 y el virus puede transmitirse mediante monta natural e inseminación artificial.      

      El examen se puede realizar en semen del reproductor, congelado o fresco.

    • Trichomoniasis bovina

      La tricomonosis venereal bovina es causada por un protozoario flagelado, Trichomonas foetu.

      La transmisión del patógeno ocurre durante la monta, mediante la inseminación artificial, o durante el examen ginecológico de las hembras.

      En la hembra infectada, se presenta una vaginitis como primer síntoma, Luego puede haber una invasión hacia el cervix y útero pudiendo resultar varias secuelas, como placentitas que causa aborto temprano (1–16 semanas), descarga uterina y piómetra.

      Para diagnóstico pueden remitirse muestras de raspaje de mucosa prepucial, así como lavado prepucial. También se puede lograr el diagnóstico en semen.

    Uruguay

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